Searching for mutations predisposing to familial hematologic and oncologic diseases
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-29447A
Alternative language
Project name in Czech
Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním
Annotation in Czech
Rakovina je komplexní onemocnění podmíněné mutacemi v genech, které jsou důležité pro normální buněčné funkce jako např. buněčný růst a reparační procesy. Přibližně 5 až 10 % nádorů je asociováno se zárodečnou mutací zděděnou od rodičů. Současné poznatky naznačují, že dědičné predispozice k rozvoji nádorového onemocnění mohou být častější, než se dříve předpokládalo. Cílem navrhované studie je vyhledávání zárodečných mutací a změn, které vedou ke zvýšenému riziku vzniku leukemií a dalších hematologických malignit ve vybraných rodinách se opakovaným výskytem jedinců trpících hematoonkologickým onemocněním. Pro naplnění tohoto cíle využijeme exomové sekvenování a ověříme, zda mají sekvenční varianty nalezené ve vytipovaných rodinách onkopatogenetický význam také v obecném souboru pacientů. Předpokládáme, že zamýšlený postup povede ke zlepšení individualizované péče o onkologické pacienty a jejich rodiny a k modifikaci diagnostických a léčebných postupů onkologických onemocnění.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FD - Oncology and haematology
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30204 - Oncology<br>30205 - Hematology
Completed project evaluation
Provider evaluation
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Project results evaluation
All planned objectives of the research were fulfilled. The authors analysed 88 patients from 18 families with inherited thrombocytopenias. They published in the international collaboration the clinical and pathogenic characteristics of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia. They performed functional analysis of family specific gene variants of unclear clinical significance in four families and the results are prepared for the publication. They confirmed that discovered newly identified germinal variants are unique to each family and do not occur in the wider population.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
11,824 thou. CZK
Public financial support
11,824 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK