All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Searching for mutations predisposing to familial hematologic and oncologic diseases

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

  • Call for proposals

    Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

  • Main participants

    Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    16-29447A

Alternative language

  • Project name in Czech

    Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním

  • Annotation in Czech

    Rakovina je komplexní onemocnění podmíněné mutacemi v genech, které jsou důležité pro normální buněčné funkce jako např. buněčný růst a reparační procesy. Přibližně 5 až 10 % nádorů je asociováno se zárodečnou mutací zděděnou od rodičů. Současné poznatky naznačují, že dědičné predispozice k rozvoji nádorového onemocnění mohou být častější, než se dříve předpokládalo. Cílem navrhované studie je vyhledávání zárodečných mutací a změn, které vedou ke zvýšenému riziku vzniku leukemií a dalších hematologických malignit ve vybraných rodinách se opakovaným výskytem jedinců trpících hematoonkologickým onemocněním. Pro naplnění tohoto cíle využijeme exomové sekvenování a ověříme, zda mají sekvenční varianty nalezené ve vytipovaných rodinách onkopatogenetický význam také v obecném souboru pacientů. Předpokládáme, že zamýšlený postup povede ke zlepšení individualizované péče o onkologické pacienty a jejich rodiny a k modifikaci diagnostických a léčebných postupů onkologických onemocnění.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • CEP classification - main branch

    FD - Oncology and haematology

  • CEP - secondary branch

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

  • Project results evaluation

    All planned objectives of the research were fulfilled. The authors analysed 88 patients from 18 families with inherited thrombocytopenias. They published in the international collaboration the clinical and pathogenic characteristics of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia. They performed functional analysis of family specific gene variants of unclear clinical significance in four families and the results are prepared for the publication. They confirmed that discovered newly identified germinal variants are unique to each family and do not occur in the wider population.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Apr 1, 2016

  • Realization period - end

    Dec 31, 2019

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Jun 28, 2018

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP20-MZ0-NV-U/03:1

  • Data delivery date

    Jul 1, 2020

Finance

  • Total approved costs

    11,824 thou. CZK

  • Public financial support

    11,824 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK