Diamond-Blackfan anemia as a congenital ribosomopathy: molecular, cellular and clinical aspects
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-32105A
Alternative language
Project name in Czech
Diamondova-Blackfanova anémie jako vrozená porucha biogeneze ribozomů: molekulární, buněčné a klinické aspekty
Annotation in Czech
Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vzácná vrozená aplázie erytropoézy manifestující se v 90% případů v prvním roce života. DBA je prvním onemocněním u člověka způsobeným mutacemi ribozomálních proteinů (RP). Přes intenzivní výzkum zůstává stále mnoho nevyřešených otázek týkajících se patofyziologie ribozomální dysfunkce. V rámci projektu je plánována analýza 1) molekulární patogeneze, genové exprese a abnormalit jadérek u DBA pacientů; 2) eryptózy, feroptózy, oxidačního stresu, metabolizmu erytrocytů a účinku antioxidantů na erytroidní diferenciaci a zralé erytrocyty. V souvislostech s nálezy u pacientů bude analyzována 3) eryptóza, oxidační stres a metabolizmus železa u DBA myšího modelu a současně efekt látek stimulujících erytropoézu. Cílem projektu je nalezení nových diagnostických markerů ke zpřesnění diagnostiky DBA a nových léčebných přístupů, protože současná standardní léčba zahrnující pouze steroidy, podávání transfuzí a transplantaci kostní dřeně je spojena s výraznými nežádoucími účinky včetně přetížení železem.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Opponents agreed that this is a very well-solved project that provided a solution to a wide range of aspects of Diamond-Blackfan anemia, the results of which fully meet the set goals. The benefit begins in registries and patient care, the management of associated diseases, continues in molecular diagnosis and identification of specific mutations. A significant benefit is the experimental part, which contributed to the understanding of the pathogenesis of the disease. The results were published in high-quality international journals, some reflecting involvement in wider international cooperation (which is due to the rarity of the disease), but most are the team's own result. Overall, this is a successful project combining clinical utility and theoretical benefit.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2020
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP21-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jun 25, 2021
Finance
Total approved costs
12,390 thou. CZK
Public financial support
12,259 thou. CZK
Other public sources
131 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK