Modern approach to the field of primary immunodeficiencies: translating precise molecular and functional diagnosis to therapy

Project name in Czech
Moderní přístupy k primárním imunodeficiencím: uplatnění molekulární a funkční diagnostiky v terapii
Annotation in Czech
Primární imunodeficience (PID) jsou vzácná onemocnění imunitního systému, projevující se zejména zvýšenou náchylností k infekcím, jejich závažnějším průběhem, ale také projevy imunitní dysregulace, jako jsou lymfoproliferace či projevy autoimunity. Diagnostika PID zaznamenala v posledních letech obrovský rozvoj, umožněný zejména metodami sekvenování nové generace (NGS). Vliv nově identifikovaných genetických variant na imunitní systém však často není jednoznačný. V tomto projektu tedy navrhujeme rozšíření postupů pro genetickou diagnostiku pacientů s dosud neurčenými PID a následně rozvoj laboratorních metod umožňujících zkoumání funkčního vlivu nalezených variant. Práce bude navazovat na počáteční zkušenosti s pacienty s komplexními imunodeficity na řešitelském pracovišti. Přesná znalost genetické poruchy a jejího funkčního vlivu nám poté umožní navrhnout nové terapeutické postupy, cílené na konkrétní molekulární podstatu onemocnění pacientů. Tato specifická léčba může příznivě ovlivnit i závažné stavy imunitní dysregualce rezistentní k běžně používaným lékům.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30102 - Immunology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EC - Immunology

Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project was completed according to the original plan. All major objectives were successfully completed. Cohorts of patients with primary immunodeficiency were formed and characterised nationwide. The cohorts underwent genetic and functional analyses and were stratified based on the results of these tests. In accordance with the original plan, a nationwide collaboration in the field of primary immunodeficiency diseases has been established. An impressive number of results have been obtained, which are primarily publications in prestigious medical journals, but some results also have the potential to be used in diagnostic and, in some cases, therapeutic practise. Many of the published results have already been widely cited, clearly demonstrating the importance of the topic under study. A newly developed software is a practical tool for the diagnosis of primary immunodeficiencies.

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP22-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 30, 2022

Similar projects(10)