Disease-causing alterations of immune repertoire and leukocyte signaling in patients with inborn errors of immunity and autoinflammation
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NV19-05-00332
Alternative language
Project name in Czech
Změny imunitního repertoáru a leukocytární signalizace u pacientů s vrozenými poruchami imunity a autoinflamatorními projevy
Annotation in Czech
Primární imunodeficience (PID) je skupina geneticky podmíněných poruch imunitního systému, u které již bylo popsáno více než 300 kauzálních mutací. Negativním prognostickým faktorem pacientů s PID je tzv. dysregulace imunitního systému, projevující se autoreaktivními a autoinflamatorními komplikacemi. Zavedením sekvenování nové generace do klinického hodnocení je rychle rozšiřován rozsah monogenních poruch odpovědných za rozvoj PID. Značná část takto nalezených genetických variant ale není popsána v literatuře ani v dostupných databázích, a je proto bez předchozího testování nemožné posoudit jejich vliv na patogenezi a progresi onemocnění. Proto navrhujeme vyvinout a zavést do klinického hodnocení i metody podrobné imunofenotypizace leukocytů, doplněné o funkční hodnocení jejich reakcí na ex vivo stimuly. Souběžně budeme sekvenovat repertoár T a B buněčných receptorů pro identifikaci jejich restrikce, která se může podílet na projevech dysregulace. Souhrnné poznatky o změnách ve fenotypu, signalizaci a imunitním repertoáru pomůžou vybrat a v čase monitorovat vhodnou léčbu PID.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30102 - Immunology
OECD FORD - secondary branch
—
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EC - Immunology
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The output of the project is eight excellent publications, five in the first decile and three in the first quartile. In addition, it was possible to develop a diagnostic method that was validated according to the latest directive of the European Medicines Agency.
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2019
Realization period - end
Dec 31, 2022
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Apr 19, 2022
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 22, 2023
Finance
Total approved costs
5,399 thou. CZK
Public financial support
5,399 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK