Studies of aetiopathogenesis and optimising management in children with intrauterine growth restriction and persistent postnatal growth failure

Project name in Czech
Studium etiopatogeneze a optimalizace léčby u dětí s intrauterinní růstovou restrikcí a postnatálně přetrvávajícím selháním růstu
Annotation in Czech
Přibližně 5 % novorozenců se rodí malých na svůj gestační věk (SGA) v důsledku nitroděložního opoždění růstu (IUGR). Mají porodní hmotnost a/nebo délku pod -2 SD. U 90 % z nich se během prvních dvou let života projeví spontánní růstový výšvih. Zbylých 10 % (přibližně 0,5 % všech živě narozených) růstový výšvih po narození nemá. Tyto děti zůstanou malé po celé dětství a jejich růst skončí s nízkou dospělou výškou. Dlouhodobé podávání růstového hormonu (hGH) je jedinou léčbou, která může růst takových dětí zlepšit. Jeho účinek je ale velmi variabilní vzhledem k rozdílným příčinám růstové poruchy. Cílem projektu je objasnit etiologii a patofyzologii růstové retardace u dětí SGA/IUGR pomocí klinických, auxologických, biochemických a molekulárně-genetických metod a in vitro buněčných studií chondrocytů, a s využitím těchto parametrů vytvořit prediktivní modely individuální odpovědi na léčbu hGH. Očekávané výsledky projektu přispějí k objasnění různorodé etiologie poruchy u dětí narozených SGA/IUGR, k individualizaci jejich léčení a k dalšímu poznání fyziologie a patologie lidského růstu.

R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
OECD FORD - secondary branch
30209 - Paediatrics
OECD FORD - another secondary branch
—
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FG - Paediatrics

Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project aimed at elucidating the genetic causes of small for gestational age-short stature. Employing mainly next-generation sequencing with a panel of 398 genes, the team determined genetic aetiology in one quarter of the 291 children examined. The project contributed to the understanding of the aetiology of this most serious growth disorder and has elucidated key stages of growth regulation at the level of the endocrine system, cartilage, and intracellular signalling cascades. The results of the project are important for optimizing diagnostic and therapeutic strategies in children with growth disorders. Publication output is excellent, results were published in international journals with an impact factor (9 times) with a cumulative IF of 36.6, and they were cited 43 times; additional work was published in Czech peer-reviewed journals (5 times) and in peer-reviewed monographs (4 chapters). Overall, the project was executed in an excellent manner.

Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP23-MZ0-NV-U
Data delivery date
Jun 22, 2023

Similar projects(10)