Short stature in children: clinical, genetic and in vitro functional study of hormonal and molecular regulation and therapeutic options
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202400001
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NW25-07-00164
Alternative language
Project name in Czech
Malý vzrůst u dětí: klinická, genetická a in vitro funkční studie hormonální a molekulární regulace a léčebné možnosti
Annotation in Czech
Genetická regulace růstu zahrnuje hormonální systémy (např. růstový hormon [RH] nebo pohlavní hormony), faktory růstové ploténky a základní nitrobuněčné a nitrojaderné procesy. Etiologie malého vzrůstu, definovaného jako tělesná výška menší než 2 směrodatné odchylky v porovnání s průměrem pro daný věk a pohlaví, je různorodá, což dokládá i variabilní odpověď na léčbu RH, a to jak intraindividuální (během různých fází růstu), tak interindividuální. Až u 40% dětí léčených RH lze prokázat monogenně podmíněnou příčinu malého vzrůstu. Různorodá genetická etiologie může modifikovat odpověď na léčbu RH. Proto je nutné redefinovat indikační kritéria pro výběr dětí, které mohou profitovat z léčby RH. Hlavním cílem projektu je objasnit vztah mezi genetickou etiologií malého vzrůstu a odpovědí na léčbu RH během všech fází růstu a tím optimalizovat indikace a přístup k léčbě RH. Konkrétně bude u přibližně 330 dětí, které během tří po sobě jdoucích letech ukončí léčbu RH, hledána genetická příčina malého vzrůstu pomocí sekvenování nové generace. Tato primární kohorta bude doplněna o další pacienty s monogenní příčinou malého vzrůstu z našich předchozích studií. Ke genetickým nálezům budou vztažena antropologická a biochemická data získaná během celého období léčby RH. Budou zkoumány i další možné prediktory odpovědi na léčbu RH a retrospektivně ověřena přesnost predikce budoucí konečné výšky před zahájením léčby RH. Budou hodnoceny charakteristiky geneticky modifikovaných buněčných linií chondrocytů napodobujících různé geneticky podmíněné typy malého vzrůstu u dětí včetně vlivu různých koncentrací RH a pohlavních hormonů. Cílem projektu je vytvořit nový postoj k léčbě RH definovaný genetickými nálezy, vysvětlit etiologii různého účinku RH během jednotlivých fází růstu a optimalizovat tak strategii léčby RH během všech tří fází růstu.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30209 - Paediatrics
OECD FORD - secondary branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
OECD FORD - another secondary branch
30403 - Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions [pharmacogenomics, gene-based therapeutics])
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EI - Biotechnology and bionics<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FG - Paediatrics
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2025
Realization period - end
Dec 31, 2028
Project status
Z - Beginning multi-year project
Latest support payment
—
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP25-MZ0-NW-R
Data delivery date
Apr 2, 2025
Finance
Total approved costs
12,221 thou. CZK
Public financial support
12,221 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK