All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Analysis of genetic causes of overgrowth and assessment of related oncological, musculoskeletal and cardiovascular risks

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

  • Call for proposals

    SMZ0202100001

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NU21-07-00335

Alternative language

  • Project name in Czech

    Analýza genetických příčin vysokého vzrůstu a hodnocení souvisejících onkologických, muskuloskeletálních a kardiovaskulárních rizik

  • Annotation in Czech

    Růst člověka je předurčen geneticky a představuje jeden ze základních fyziologických projevů zdravého vývoje v dětství. Vysoký vzrůst (+2 SD nad průměr pro věk a pohlaví) je méně častým důvodem pro detailní klinické vyšetření v porovnání s malým vzrůstem. Kvůli neznámé etiologii jsou tyto děti často klasifikovány pomocí deskriptivní diagnózy jako idiopatický vysoký vzrůst (IVV) nebo v případě alespoň jednoho vysokého rodiče jako familiárně vysoký vzrůst (FVV). Vysoký vzrůst může být spojen s potenciálně závažnými zdravotními riziky (především onkologickými, kardiovaskulárními, endokrinními a muskuloskeletálními), které mohou vést ke zkrácení života nebo limitovat jeho kvalitu. Cílem projektu je určit genetickou příčinu vysokého vzrůstu u tří skupin dětí (s FVV, IVV nebo IVV s různým typem onkologického onemocnění) pomocí metod sekvenování nové generace: nově vytvořeným panelem genů asociovaných s nadměrným vzrůstem a celoexomovým sekvenováním. Detailní vyšetření všech tří skupin dětí a dospívajících bude zahrnovat fenotypický a genealogický dotazník, endokrinologické, auxologické, denzitometrické, kardiologické a komplexní molekulárně genetické vyšetření. Probandi budou selektováni podle kritéria tělesné výšky z dětí sledovaných v pediatrických, endokrinologických, antropologických a onkologických ambulancích a z řad sportovců s vysokým vzrůstem (např. basketbalisté). Výsledky projektu umožní navrhnout a ověřit diagnostický postup detekující rizikové jednotlivce a tím včas upozornit na individuální rizika spojená s vysokým vzrůstem. Rovněž pomůže určit zastoupení osob s patologickým vysokým vzrůstem mezi dětmi z České republiky. Kromě toho očekávané výstupy projektu objasní spektrum etiopatogenetické rozmanitosti dětí s vysokým vzrůstem, což může přispět k obecnému biomedicínskému porozumění fyziologie a patofyziologie lidského růstu a k posunutí současného omezujícího paradigmatu etiologie nadměrného vzrůstu, který vychází především z nadprodukce růstového hormonu.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • OECD FORD - main branch

    30101 - Human genetics

  • OECD FORD - secondary branch

    20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])

  • OECD FORD - another secondary branch

    30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    EB - Genetics and molecular biology<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FS - Medical facilities, apparatus and equipment

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2021

  • Realization period - end

    Dec 31, 2024

  • Project status

    K - Ending multi-year project

  • Latest support payment

    Apr 28, 2023

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-MZ0-NU-R

  • Data delivery date

    Feb 21, 2024

Finance

  • Total approved costs

    13,346 thou. CZK

  • Public financial support

    13,346 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK