Analysis of genetic causes of overgrowth and assessment of related oncological, musculoskeletal and cardiovascular risks
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202100001
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU21-07-00335
Alternative language
Project name in Czech
Analýza genetických příčin vysokého vzrůstu a hodnocení souvisejících onkologických, muskuloskeletálních a kardiovaskulárních rizik
Annotation in Czech
Růst člověka je předurčen geneticky a představuje jeden ze základních fyziologických projevů zdravého vývoje v dětství. Vysoký vzrůst (+2 SD nad průměr pro věk a pohlaví) je méně častým důvodem pro detailní klinické vyšetření v porovnání s malým vzrůstem. Kvůli neznámé etiologii jsou tyto děti často klasifikovány pomocí deskriptivní diagnózy jako idiopatický vysoký vzrůst (IVV) nebo v případě alespoň jednoho vysokého rodiče jako familiárně vysoký vzrůst (FVV). Vysoký vzrůst může být spojen s potenciálně závažnými zdravotními riziky (především onkologickými, kardiovaskulárními, endokrinními a muskuloskeletálními), které mohou vést ke zkrácení života nebo limitovat jeho kvalitu. Cílem projektu je určit genetickou příčinu vysokého vzrůstu u tří skupin dětí (s FVV, IVV nebo IVV s různým typem onkologického onemocnění) pomocí metod sekvenování nové generace: nově vytvořeným panelem genů asociovaných s nadměrným vzrůstem a celoexomovým sekvenováním. Detailní vyšetření všech tří skupin dětí a dospívajících bude zahrnovat fenotypický a genealogický dotazník, endokrinologické, auxologické, denzitometrické, kardiologické a komplexní molekulárně genetické vyšetření. Probandi budou selektováni podle kritéria tělesné výšky z dětí sledovaných v pediatrických, endokrinologických, antropologických a onkologických ambulancích a z řad sportovců s vysokým vzrůstem (např. basketbalisté). Výsledky projektu umožní navrhnout a ověřit diagnostický postup detekující rizikové jednotlivce a tím včas upozornit na individuální rizika spojená s vysokým vzrůstem. Rovněž pomůže určit zastoupení osob s patologickým vysokým vzrůstem mezi dětmi z České republiky. Kromě toho očekávané výstupy projektu objasní spektrum etiopatogenetické rozmanitosti dětí s vysokým vzrůstem, což může přispět k obecnému biomedicínskému porozumění fyziologie a patofyziologie lidského růstu a k posunutí současného omezujícího paradigmatu etiologie nadměrného vzrůstu, který vychází především z nadprodukce růstového hormonu.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
OECD FORD - another secondary branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FS - Medical facilities, apparatus and equipment
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2021
Realization period - end
Dec 31, 2024
Project status
K - Ending multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
Feb 21, 2024
Finance
Total approved costs
13,346 thou. CZK
Public financial support
13,346 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK