Analysis of genetic causes of overgrowth and assessment of related oncological, musculoskeletal and cardiovascular risks
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202100001
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU21-07-00335
Alternative language
Project name in Czech
Analýza genetických příčin vysokého vzrůstu a hodnocení souvisejících onkologických, muskuloskeletálních a kardiovaskulárních rizik
Annotation in Czech
Růst člověka je předurčen geneticky a představuje jeden ze základních fyziologických projevů zdravého vývoje v dětství. Vysoký vzrůst (+2 SD nad průměr pro věk a pohlaví) je méně častým důvodem pro detailní klinické vyšetření v porovnání s malým vzrůstem. Kvůli neznámé etiologii jsou tyto děti často klasifikovány pomocí deskriptivní diagnózy jako idiopatický vysoký vzrůst (IVV) nebo v případě alespoň jednoho vysokého rodiče jako familiárně vysoký vzrůst (FVV). Vysoký vzrůst může být spojen s potenciálně závažnými zdravotními riziky (především onkologickými, kardiovaskulárními, endokrinními a muskuloskeletálními), které mohou vést ke zkrácení života nebo limitovat jeho kvalitu. Cílem projektu je určit genetickou příčinu vysokého vzrůstu u tří skupin dětí (s FVV, IVV nebo IVV s různým typem onkologického onemocnění) pomocí metod sekvenování nové generace: nově vytvořeným panelem genů asociovaných s nadměrným vzrůstem a celoexomovým sekvenováním. Detailní vyšetření všech tří skupin dětí a dospívajících bude zahrnovat fenotypický a genealogický dotazník, endokrinologické, auxologické, denzitometrické, kardiologické a komplexní molekulárně genetické vyšetření. Probandi budou selektováni podle kritéria tělesné výšky z dětí sledovaných v pediatrických, endokrinologických, antropologických a onkologických ambulancích a z řad sportovců s vysokým vzrůstem (např. basketbalisté). Výsledky projektu umožní navrhnout a ověřit diagnostický postup detekující rizikové jednotlivce a tím včas upozornit na individuální rizika spojená s vysokým vzrůstem. Rovněž pomůže určit zastoupení osob s patologickým vysokým vzrůstem mezi dětmi z České republiky. Kromě toho očekávané výstupy projektu objasní spektrum etiopatogenetické rozmanitosti dětí s vysokým vzrůstem, což může přispět k obecnému biomedicínskému porozumění fyziologie a patofyziologie lidského růstu a k posunutí současného omezujícího paradigmatu etiologie nadměrného vzrůstu, který vychází především z nadprodukce růstového hormonu.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30101 - Human genetics
OECD FORD - secondary branch
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
OECD FORD - another secondary branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FS - Medical facilities, apparatus and equipment
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
The project was carried out in accordance with the approved proposal, including the establishment of a representative cohort of patients with tall stature and the implementation of a comprehensive diagnostic approach involving clinical, anthropological, and advanced genetic investigations using next-generation sequencing (NGS) methods. The project results confirm the importance of genetic testing and modern sequencing technologies for identifying the genetic etiology of tall stature, including cases with an ambiguously expressed phenotype. The research provided novel insights into the etiopathogenesis of tall stature and highlighted the significance of even subtle dysmorphic features in the diagnostic process and in determining indications for genetic testing. At the same time, it drew attention to the increased prevalence of certain comorbidities, particularly oncological and metabolic disorders, within this patient population. Detailed genetic analysis enables targeted indication of
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2021
Realization period - end
Dec 31, 2025
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Mar 4, 2025
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP26-MZ0-NU-U
Data delivery date
Jul 13, 2026
Finance
Total approved costs
13,320 thou. CZK
Public financial support
13,320 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK