All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Elucidating the etiopathogenesis of a growth disorder in children with clinically diagnosed growth hormone deficiency using modern genetic methods as a way to optimize the diagnostics and the treatment

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

  • Call for proposals

    SMZ0202200001

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    NU22J-07-00014

Alternative language

  • Project name in Czech

    Objasnění etiopatogeneze poruchy růstu u dětí s klinickou diagnózou deficitu růstového hormonu pomocí moderních genetických metod jako cesta k optimalizaci diagnostiky a léčby

  • Annotation in Czech

    Růstový hormon (GH) hraje klíčovou roli v patogenezi malého vzrůstu. Děti s deficitem růstového hormonu (GHD) tvoří výraznou část jedinců s malým vzrůstem, kteří jsou léčeni růstovým hormonem (GH). Diagnostika deficitu růstového hormonu je v současné době jedním z nejkontroverznějších témat dětské endokrinologie. Velmi nízká specifita stimulačních testů hodnotících sekreci GH, na kterých je diagnostika založena, vede často k chybné diagnóze GHD. Z tohoto důvodu tvoří děti s klinicky diagnostikovaným deficitem růstového hormonu etiopatogeneticky velmi různorodou skupinu s do značné míry nepochopenou příčinou jejich malého vzrůstu a s výrazně heterogenní odpovědí na léčbu růstovým hormonem. Některé děti s klinicky diagnostikovaným GHD reagují velmi dobře na léčbu GH – i za pomocí relativně malých dávek GH se daří prakticky normalizovat jejich výšku. U jiných dětí je naopak efekt léčby minimální, tyto děti zbytečně po dobu několika let podstupují nepříjemnou každodenní injekční aplikaci GH, vystavují se riziku možných nežádoucích účinků léčby, navíc je nutné brát v potaz vysokou cenu léčby GH. Z výše uvedených důvodů je v současnosti výrazná poptávka po optimalizaci diagnostiky deficitu růstového hormonu. Rozvoj moderních genetických metod sekvenování nové generace (NGS) v nedávné době výrazně posunul znalosti o etiopatogenezi malého vzrůstu. Pomocí NGS je ve značném procentu případů možné příčinu růstové poruchy odhalit na molekulární úrovni. Navrhovaný projekt směřuje k objasnění skutečné příčiny malého vzrůstu u skupiny dětí s klinicky diagnostikovaným deficitem růstového hormonu pomocí metod NGS a následně k optimalizaci diagnostiky GHD a k predikci odpovědi na léčbu růstovým hormonem u dětí s klinicky diagnostikovaným GHD.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • OECD FORD - main branch

    30209 - Paediatrics

  • OECD FORD - secondary branch

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • OECD FORD - another secondary branch

    30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

  • CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    EB - Genetics and molecular biology<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FG - Paediatrics

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    May 1, 2022

  • Realization period - end

    Dec 31, 2025

  • Project status

    B - Running multi-year project

  • Latest support payment

    Apr 28, 2023

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP24-MZ0-NU-R

  • Data delivery date

    May 2, 2024

Finance

  • Total approved costs

    6,928 thou. CZK

  • Public financial support

    6,928 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK