Elucidating the etiopathogenesis of a growth disorder in children with clinically diagnosed growth hormone deficiency using modern genetic methods as a way to optimize the diagnostics and the treatment
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
—
Call for proposals
SMZ0202200001
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
NU22J-07-00014
Alternative language
Project name in Czech
Objasnění etiopatogeneze poruchy růstu u dětí s klinickou diagnózou deficitu růstového hormonu pomocí moderních genetických metod jako cesta k optimalizaci diagnostiky a léčby
Annotation in Czech
Růstový hormon (GH) hraje klíčovou roli v patogenezi malého vzrůstu. Děti s deficitem růstového hormonu (GHD) tvoří výraznou část jedinců s malým vzrůstem, kteří jsou léčeni růstovým hormonem (GH). Diagnostika deficitu růstového hormonu je v současné době jedním z nejkontroverznějších témat dětské endokrinologie. Velmi nízká specifita stimulačních testů hodnotících sekreci GH, na kterých je diagnostika založena, vede často k chybné diagnóze GHD. Z tohoto důvodu tvoří děti s klinicky diagnostikovaným deficitem růstového hormonu etiopatogeneticky velmi různorodou skupinu s do značné míry nepochopenou příčinou jejich malého vzrůstu a s výrazně heterogenní odpovědí na léčbu růstovým hormonem. Některé děti s klinicky diagnostikovaným GHD reagují velmi dobře na léčbu GH – i za pomocí relativně malých dávek GH se daří prakticky normalizovat jejich výšku. U jiných dětí je naopak efekt léčby minimální, tyto děti zbytečně po dobu několika let podstupují nepříjemnou každodenní injekční aplikaci GH, vystavují se riziku možných nežádoucích účinků léčby, navíc je nutné brát v potaz vysokou cenu léčby GH. Z výše uvedených důvodů je v současnosti výrazná poptávka po optimalizaci diagnostiky deficitu růstového hormonu. Rozvoj moderních genetických metod sekvenování nové generace (NGS) v nedávné době výrazně posunul znalosti o etiopatogenezi malého vzrůstu. Pomocí NGS je ve značném procentu případů možné příčinu růstové poruchy odhalit na molekulární úrovni. Navrhovaný projekt směřuje k objasnění skutečné příčiny malého vzrůstu u skupiny dětí s klinicky diagnostikovaným deficitem růstového hormonu pomocí metod NGS a následně k optimalizaci diagnostiky GHD a k predikci odpovědi na léčbu růstovým hormonem u dětí s klinicky diagnostikovaným GHD.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
OECD FORD - main branch
30209 - Paediatrics
OECD FORD - secondary branch
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - another secondary branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
EB - Genetics and molecular biology<br>FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition<br>FG - Paediatrics
Solution timeline
Realization period - beginning
May 1, 2022
Realization period - end
Dec 31, 2025
Project status
B - Running multi-year project
Latest support payment
Apr 28, 2023
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP24-MZ0-NU-R
Data delivery date
May 2, 2024
Finance
Total approved costs
6,928 thou. CZK
Public financial support
6,928 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK