ESTABLISHING GENETIC DIAGNOSIS IN CHILDREN WITH GROWTH DISORDERS USING NEXT GENERATION SEQUENCING METHODS - A PATHWAY TOWARDS INDIVIDUALIZED THERAPY
Public support
Provider
Ministry of Health
Programme
Programme to support medical applied research in 2015 to 2022
Call for proposals
Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)
Main participants
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Contest type
VS - Public tender
Contract ID
16-31211A
Alternative language
Project name in Czech
STANOVENÍ GENETICKÉ DIAGNÓZY U DĚTÍ S PORUCHOU RŮSTU POMOCÍ METOD SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE – CESTA K INDIVIDUALIZOVANÉ LÉČBĚ
Annotation in Czech
Růst člověka je přísně geneticky determinován. Pacienty s malým vzrůstem z neznámé příčiny lze podle klinických charakteristik členit na čtyři skupiny: (1) familiárně malý vzrůst, (2) idiopatický malý vzrůst, (3) nitroděložní růstová retardace s následným postnatálním růstovým selháním a (4) idiopatický nedostatek růstového hormonu. Stanovení individuální genetické příčiny malého vzrůstu dovoluje porozumět patofyziologii poruchy a individualizovat léčbu. Projekt směřuje k navržení nového genetického postupu při zkoumání etiologické diagnózy malého vzrůstu u fenotypicky přesně definovaných jedinců z každé ze čtyř diagnostických skupin. Výsledky projektu umožní porovnat cenu, pracovní zatížení a výtěžnost mezi klasickým Sangerovým sekvenováním a novými metodami sekvenování nové generace pro každou diagnostickou skupinu. Vedle toho může projekt pomoci odhalit nové genetické příčiny malého vzrůstu, porozumět novým patofyziologickým mechanismům růstové regulace a stanovit vztah mezi cenou a účinkem dlouhodobé, zpravidla velmi nákladné terapie.
Scientific branches
R&D category
AP - Applied research
CEP classification - main branch
FG - Paediatrics
CEP - secondary branch
—
CEP - another secondary branch
—
OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)
30209 - Paediatrics
Completed project evaluation
Provider evaluation
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Project results evaluation
Project led to preparation of the database of 1005 DNA samples with detail antropometric data and data on the efficacy of the treatment by growth hormone in children with growth impairment. Panel of 399 gens was prepared for target sequencing (tested and confirmed) and now is available for clinical use. The authors proved importance of influence of changes in growth cartilage on growth impairment in pediatric patients with hereditary disposition and impact of some gens on pre- and postnatal growth and reactions to growth hormon. Results significantly contributed to our understanding of small growth in pediatric patients, its´ diagnostics, strategy and efficacy of the treatment with growth hormone. They were published in 6 impact factor journals (total IF= 23,24, cited 40x), 3 peer-reviewed national journals and 5 chapters in monographies.
Solution timeline
Realization period - beginning
Apr 1, 2016
Realization period - end
Dec 31, 2019
Project status
U - Finished project
Latest support payment
Jun 28, 2018
Data delivery to CEP
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data delivery code
CEP20-MZ0-NV-U/03:1
Data delivery date
Jul 1, 2020
Finance
Total approved costs
10,673 thou. CZK
Public financial support
10,673 thou. CZK
Other public sources
0 thou. CZK
Non public and foreign sources
0 thou. CZK