All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

ESTABLISHING GENETIC DIAGNOSIS IN CHILDREN WITH GROWTH DISORDERS USING NEXT GENERATION SEQUENCING METHODS - A PATHWAY TOWARDS INDIVIDUALIZED THERAPY

Public support

  • Provider

    Ministry of Health

  • Programme

    Programme to support medical applied research in 2015 to 2022

  • Call for proposals

    Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

  • Main participants

    Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

  • Contest type

    VS - Public tender

  • Contract ID

    16-31211A

Alternative language

  • Project name in Czech

    STANOVENÍ GENETICKÉ DIAGNÓZY U DĚTÍ S PORUCHOU RŮSTU POMOCÍ METOD SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE – CESTA K INDIVIDUALIZOVANÉ LÉČBĚ

  • Annotation in Czech

    Růst člověka je přísně geneticky determinován. Pacienty s malým vzrůstem z neznámé příčiny lze podle klinických charakteristik členit na čtyři skupiny: (1) familiárně malý vzrůst, (2) idiopatický malý vzrůst, (3) nitroděložní růstová retardace s následným postnatálním růstovým selháním a (4) idiopatický nedostatek růstového hormonu. Stanovení individuální genetické příčiny malého vzrůstu dovoluje porozumět patofyziologii poruchy a individualizovat léčbu. Projekt směřuje k navržení nového genetického postupu při zkoumání etiologické diagnózy malého vzrůstu u fenotypicky přesně definovaných jedinců z každé ze čtyř diagnostických skupin. Výsledky projektu umožní porovnat cenu, pracovní zatížení a výtěžnost mezi klasickým Sangerovým sekvenováním a novými metodami sekvenování nové generace pro každou diagnostickou skupinu. Vedle toho může projekt pomoci odhalit nové genetické příčiny malého vzrůstu, porozumět novým patofyziologickým mechanismům růstové regulace a stanovit vztah mezi cenou a účinkem dlouhodobé, zpravidla velmi nákladné terapie.

Scientific branches

  • R&D category

    AP - Applied research

  • CEP classification - main branch

    FG - Paediatrics

  • CEP - secondary branch

  • CEP - another secondary branch

  • OECD FORD - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

    30209 - Paediatrics

Completed project evaluation

  • Provider evaluation

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Project results evaluation

    Project led to preparation of the database of 1005 DNA samples with detail antropometric data and data on the efficacy of the treatment by growth hormone in children with growth impairment. Panel of 399 gens was prepared for target sequencing (tested and confirmed) and now is available for clinical use. The authors proved importance of influence of changes in growth cartilage on growth impairment in pediatric patients with hereditary disposition and impact of some gens on pre- and postnatal growth and reactions to growth hormon. Results significantly contributed to our understanding of small growth in pediatric patients, its´ diagnostics, strategy and efficacy of the treatment with growth hormone. They were published in 6 impact factor journals (total IF= 23,24, cited 40x), 3 peer-reviewed national journals and 5 chapters in monographies.

Solution timeline

  • Realization period - beginning

    Apr 1, 2016

  • Realization period - end

    Dec 31, 2019

  • Project status

    U - Finished project

  • Latest support payment

    Jun 28, 2018

Data delivery to CEP

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Data delivery code

    CEP20-MZ0-NV-U/03:1

  • Data delivery date

    Jul 1, 2020

Finance

  • Total approved costs

    10,673 thou. CZK

  • Public financial support

    10,673 thou. CZK

  • Other public sources

    0 thou. CZK

  • Non public and foreign sources

    0 thou. CZK