Desmin As a Window into Cardiovascular Disease

Provider

Ministry of Health

Programme

—

Call for proposals

SMZ0202600001

Main participants

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Contest type

VS - Public tender

Contract ID

NW26J-02-00141

Project name in Czech

Desmin jako okno do kardiovaskulárních chorob

Annotation in Czech

Desmin je nejhojnější mezilehlé vlákno v srdci, kde jeho úlohou je propojit a správně umístit více organel, jako jsou mitochondrie, kontraktilní aparát a jádro. Kromě toho desmin vytváří spojení na několika místech v buňce, která jsou nezbytná pro správnou funkci kardiomyocytů, jako je interkalovaný disk. Mutace v genu desminu mohou vést k různým kardiomyopatiím a jsou často spojeny s poruchami vedení, arytmií, synkopou, náhlou srdeční smrtí a srdečním selháním. Dědičná kardiovaskulární onemocnění mohou pocházet z mutací v proteinech, které jsou klíčové pro správnou funkci CM, jako jsou mutace v desminu. Ještě důležitější je, že mutace v genu pro desmin mohou vést k hypertrofické, arytmogenní, dilatační nebo restriktivní kardiomyopatii s různým věkem nástupu (mezi první a čtvrtou dekádou života) a závažností, což může souviset s polohou mutace. K dnešnímu dni jsou charakteristické a patofyziologické mechanismy, které jsou základem nástupu a progrese různých kardiovaskulárních onemocnění, která končí srdečním selháním, špatně pochopeny. Tento projekt si klade za cíl studovat nástup a progresi desminopatie jako typu „modelu“ onemocnění během diferenciace/vývoje srdce, což nám umožní nahlédnout do patologických mechanismů, které jsou základem různých kardiovaskulárních onemocnění, a může nám poskytnout nové chápání selhání sluchu. To bude provedeno pomocí lidských indukovaných pluripotentních kmenových buněk diferencovaných na odvozené kardiomyocyty a aplikací několika různých technik pro zacílení na problém z různých úhlů. To pomůže s novým objevem biomarkerů srdečního selhání a pochopením nástupu onemocnění, které může pomoci při včasné detekci a prevenci, a tím zlepšit kvalitu života pacientů a snížit náklady na zdravotní péči.

R&D category

AP - Applied research

OECD FORD - main branch

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

OECD FORD - secondary branch

—

OECD FORD - another secondary branch

—

CEP - equivalent branches <br>(according to the <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">converter</a>)

FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery

Realization period - beginning

Jan 1, 2026

Realization period - end

Dec 31, 2029

Project status

Z - Beginning multi-year project

Latest support payment

—

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data delivery code

CEP26-MZ0-NW-R

Data delivery date

Mar 23, 2026

Total approved costs

7,957 thou. CZK

Public financial support

7,957 thou. CZK

Other public sources

0 thou. CZK

Non public and foreign sources

0 thou. CZK