Filtry
Molekulární screening Smith-Lemli-Opitzova syndromu u těhotných žen z České republiky
Na našem pracovišti byla provedena DNA analýza DHCR7 genu u vzorků plodů s podezřením na Smith-Lemli-Opitzův syndrom, které jsme obdrželi na základě druhotrimestrálního biochemického screeningu těhotných žen, ve kterém byla prokázána snížená...
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2007 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Věk a původ závažných mutací Smith-Lemli-Opitzova syndromu (SLOS) v evropské populaci.
Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) (MIM 270400) je autosomálně recesivní syndrom mnohočetných vrozených malformací, mentální a růstové retardace.
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2008 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění, způsobené mutacemi v genu DHCR7. SLOS je charakterizován mnohočetnými anomáliemi, především mozku, skeletu, genitálu, ale i srdce, gastrointestin...
Paediatrics
- 2018 •
- Jost
Rok uplatnění
Jost - Ostatní články v recenzovaných periodicích
- 1 - 3 z 3