VEXAS syndrome - a diagnosis at the interface of rheumatology and haematology
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F24%3AN0000079" target="_blank" >RIV/00023728:_____/24:N0000079 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.medvik.cz/link/bmc24011375" target="_blank" >https://www.medvik.cz/link/bmc24011375</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz6" target="_blank" >10.48095/cctahd2024prolekare.cz6</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
VEXAS syndrom - diagnóza na pomezí revmatologie a hematologie
Original language description
VEXAS syndrom (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) je vzácné autoinflamatorní onemocnění, způsobené somatickou mutací v genu UBA1 v hematopoetických progenitorových buňkách, které postihuje dospělé pacienty ve vyšším věku. Onemocnění se projevuje systémovými příznaky (horečky, únava), zánětlivými projevy na kůži, v oblasti očí, postižením plic, cév a chrupavek s přidruženými hematologickými symptomy, jako jsou makrocytární anémie, trombocytopenie a přítomnost vakuol v myeloidních a erytroidních prekurzorech. Zároveň je spojené se zvýšeným rizikem rozvoje maligního hematologického onemocnění. Většina pacientů je refrakterních vůči běžné protizánětlivé a imunosupresivní léčbě. Záněty a selhávání kostní dřeně často postupně vedou k závažným zdravotním komplikacím a významné mortalitě. V současné chvíli neexistuje efektivní standardizovaná léčba. Pro určitou skupinu nemocných je vhodnou terapií transplantace krvetvorných kmenových buněk, která může být kurativní. Dalšími možnostmi léčby mohou být hypometylační látky či léčiva cílící na dráhy cytokinů a zánětlivé odpovědi. Společně se souhrnnou informací o VEXAS syndromu zde prezentujeme dvě kazuistiky pacientů, u nichž jsme na našem pracovišti detekovali mutace v genu UBA1.
Czech name
VEXAS syndrom - diagnóza na pomezí revmatologie a hematologie
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30226 - Rheumatology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU23-10-00434" target="_blank" >NU23-10-00434: Screening for biomarkers characterizing patients with difficult-to-treat rheumatoid arthritis in the Czech population</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
1805-4587
Volume of the periodical
30
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
8
Pages from-to
83-90
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—