VEXAS syndrome: a rare and severe autoinflammatory disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F24%3AN0000082" target="_blank" >RIV/00023728:_____/24:N0000082 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/24:10497100

Result on the web

<a href="https://www.medvik.cz/link/MED00010985" target="_blank" >https://www.medvik.cz/link/MED00010985</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Syndrom VEXAS vzácné a závažné autoinflamatorní onemocnění

Original language description

Syndrom VEXAS (vakuoly, E1 enzym, X-vázané, autoinflamatorní, somatic­ká mutace) je závažné onemocnění, poprvé popsané v roce 2020. Jedná se o X-vázané, chronické, autoinflamatorní onemocnění vznikající na podkladě somatické mutace UBA1 genu v hematopoetických buňkách. UBA1 kóduje El ubikvitin-aktivující enzym, klíčový enzym pro iniciaci ubikvitinace. Následkem jeho mutace je snížená degradace proteinů. Jejich hromadění vede ke stresové odpovědi a v konečném důsledku k nekontrolovatelné zánětlivé odpovědi. Vzhledem k charakteru mutace se onemocnění vyskytuje hlavně u mužů střed­ního a vyššího věku. Multiorgánový zánět se projevuje celkovými příznaky, jako jsou horečky provázené zvýšením zánětlivých parametrů, stejně jako orgánově specifickými příznaky. Nejčastěji je postižena kůže, ale zasažen může být téměř jakýkoliv orgán, včetně očí, plic, kloubů, chrupavek nebo cév ve formě vaskulitidy. Pacienti mají predispozici k tromboembotickým příhodám. Časté jsou hematologické projevy, zejména změny v krevním obraze jako dů­sledek dysfunkce kostní dřeně a predispozici k hematologickým malignitám, především myelodysplastickému syndromu. Pro diagnózu je nutný průkaz patogenní varianty UBA1 genu. Dosud neexistuje standardizovaný léčebný postup. Terapie se zaměřuje na léčbu zánětlivých projevů, na léčbu zamě­řenou na eliminaci mutovaného klonu a na léčbu podpůrnou. U rizikových nemocných lze zvažovat alogenní transplantací krvetvorných buněk, která může mít kurativní potenciál.

Czech name

Syndrom VEXAS vzácné a závažné autoinflamatorní onemocnění

Czech description

—

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30226 - Rheumatology

Project

<a href="/en/project/NU23-10-00160" target="_blank" >NU23-10-00160: VEXAS syndrome; characterization and clinical consequences of individual UBA1 genetic variants among patients with rheumatic and hematologic disorders</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2024

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká revmatologie

ISSN

1210-7905

e-ISSN

1805-4463

Volume of the periodical

32

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

161

Pages from-to

152

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—