Atypical haemolytic uremic syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F24%3A10486559" target="_blank" >RIV/00064165:_____/24:10486559 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/24:10486559
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=c8HzfGNsGd" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=c8HzfGNsGd</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024suppl1S36" target="_blank" >10.48095/cctahd2024suppl1S36</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Atypický hemolyticko-uremický syndrom
Original language description
Atypický (komplementem mediovaný) hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je vzácné onemocnění s vysokým rizikem závažného orgánového postižení a smrti. Řadí se mezi trombotické mikroangiopatie a je charakterizován kombinací neimunitní hemolytické anemie, konsumpční trombocytopenie a poškození endotelu s následnou poruchou mikrocirkulace vedoucí k ischemickému poškození cílových orgánů, zejména ledvin. Laboratorní a klinické charakteristiky trombotických mikroangiopatií však splňuje celá řada stavů různé etiologie, což značně ztěžuje diferenciální diagnostiku tohoto onemocnění. Příčinou aHUS je geneticky podmíněné či získané narušení rovnováhy mezi aktivátory a regulátory alternativní dráhy komplementu, vedoucí k její trvalé aktivaci, tvorbě terminálních lytických komplexů a orgánovému postižení. U více než 50 % nemocných s aHUS je možné identifikovat mutaci v genech pro komplementární faktory, asi u 5-10 % pak nacházíme protilátky proti složkám komplementu (resp. faktoru H). U nositelů mutací může díky inkompletní genetické penetranci klinické onemocnění propuknout až v přítomnosti spouštěčů amplifikace komplementu, jako jsou např. infekce, operace či těhotenství. Identifikace kauzální mutace není pro diagnózu aHUS nezbytná, je ale důležitá pro stanovení prognózy, rizika relapsu při přerušení léčby či po transplantaci ledviny. Prognóza tohoto onemocnění se v posledních letech dramaticky zlepšila díky možnosti specifické léčby spočívající v podávání inhibitorů C5 složky komplementu, přesto zůstává limitována zejména rychlou a správnou diagnostikou a včasným zahájením léčby. Dosud nevyřešenými otázkami jsou také délka léčby, podmínky jejího ukončení či přerušení a také další sledování pacientů po prodělané atace tohoto vzácného onemocnění.
Czech name
Atypický hemolyticko-uremický syndrom
Czech description
Atypický (komplementem mediovaný) hemolyticko-uremický syndrom (aHUS) je vzácné onemocnění s vysokým rizikem závažného orgánového postižení a smrti. Řadí se mezi trombotické mikroangiopatie a je charakterizován kombinací neimunitní hemolytické anemie, konsumpční trombocytopenie a poškození endotelu s následnou poruchou mikrocirkulace vedoucí k ischemickému poškození cílových orgánů, zejména ledvin. Laboratorní a klinické charakteristiky trombotických mikroangiopatií však splňuje celá řada stavů různé etiologie, což značně ztěžuje diferenciální diagnostiku tohoto onemocnění. Příčinou aHUS je geneticky podmíněné či získané narušení rovnováhy mezi aktivátory a regulátory alternativní dráhy komplementu, vedoucí k její trvalé aktivaci, tvorbě terminálních lytických komplexů a orgánovému postižení. U více než 50 % nemocných s aHUS je možné identifikovat mutaci v genech pro komplementární faktory, asi u 5-10 % pak nacházíme protilátky proti složkám komplementu (resp. faktoru H). U nositelů mutací může díky inkompletní genetické penetranci klinické onemocnění propuknout až v přítomnosti spouštěčů amplifikace komplementu, jako jsou např. infekce, operace či těhotenství. Identifikace kauzální mutace není pro diagnózu aHUS nezbytná, je ale důležitá pro stanovení prognózy, rizika relapsu při přerušení léčby či po transplantaci ledviny. Prognóza tohoto onemocnění se v posledních letech dramaticky zlepšila díky možnosti specifické léčby spočívající v podávání inhibitorů C5 složky komplementu, přesto zůstává limitována zejména rychlou a správnou diagnostikou a včasným zahájením léčby. Dosud nevyřešenými otázkami jsou také délka léčby, podmínky jejího ukončení či přerušení a také další sledování pacientů po prodělané atace tohoto vzácného onemocnění.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30217 - Urology and nephrology
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
1805-4587
Volume of the periodical
30
Issue of the periodical within the volume
Suppl. 1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
12
Pages from-to
"S36"-"S47"
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85208442621