Pseudohypoparathyroidism type 1a in 12 years girls
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10335632" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10335632 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/16:10335632
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/pseudohypoparatyreoza-typu-1a-u-12lete-divky-59987" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/pseudohypoparatyreoza-typu-1a-u-12lete-divky-59987</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Pseudohypoparatyreóza typu 1a u 12leté dívky
Original language description
Pseudohypoparatyreóza typu 1a je způsobena inaktivační mutací alfa-podjednotky G-proteinu, který je kódován genem GNAS. G-protein je důležitý přenašeč signálu uvnitř buňky a je součástí postreceptorové signalizace receptorů pro peptidové hormony a pro některé další ligandy. V průběhu života se proto mohou laboratorně projevit i některé další hormonální deficity - nejčastější je mírná hypotyreóza. Lokus GNAS podléhá imprintingu: Pokud je inaktivační mutace zděděna od matky, klinicky se projeví pseudohypoparatyreóza s AHO. Pokud je zděděna od otce, klinicky se projeví jen AHO - tento stav se někdy označuje jako pseudopseudohypoparatyreóza, u které jsou hladiny vápníku i parathormonu normální. Hypokalcémie při pseudohypoparatyreóze se léčí podáváním vitaminu D nebo jeho aktivních derivátů.
Czech name
Pseudohypoparatyreóza typu 1a u 12leté dívky
Czech description
Pseudohypoparatyreóza typu 1a je způsobena inaktivační mutací alfa-podjednotky G-proteinu, který je kódován genem GNAS. G-protein je důležitý přenašeč signálu uvnitř buňky a je součástí postreceptorové signalizace receptorů pro peptidové hormony a pro některé další ligandy. V průběhu života se proto mohou laboratorně projevit i některé další hormonální deficity - nejčastější je mírná hypotyreóza. Lokus GNAS podléhá imprintingu: Pokud je inaktivační mutace zděděna od matky, klinicky se projeví pseudohypoparatyreóza s AHO. Pokud je zděděna od otce, klinicky se projeví jen AHO - tento stav se někdy označuje jako pseudopseudohypoparatyreóza, u které jsou hladiny vápníku i parathormonu normální. Hypokalcémie při pseudohypoparatyreóze se léčí podáváním vitaminu D nebo jeho aktivních derivátů.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
71
Issue of the periodical within the volume
7-8
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
368-370
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85008970119