How to diagnose and treat hypophosphatasia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10335684" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10335684 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/16:10335684
Result on the web
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/03/04.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/03/04.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit
Original language description
Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). V důsledku toho dochází k demineralizaci skeletu a objevují se závažné extraskeletální symptomy: respirační insuficience, křeče, opožďování v psychomotorickém vývoji, kraniosynostóza, nefrokalcinóza. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s charakteristickými klinickými známkami. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická terapie pomocí rekombinantní ALP, která změnila životní prognózu těchto pacientů. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii, formách, diagnostice a terapii HPP s důrazem na úlohu pediatrů při rozpoznávání tohoto onemocnění.
Czech name
Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit
Czech description
Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). V důsledku toho dochází k demineralizaci skeletu a objevují se závažné extraskeletální symptomy: respirační insuficience, křeče, opožďování v psychomotorickém vývoji, kraniosynostóza, nefrokalcinóza. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s charakteristickými klinickými známkami. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická terapie pomocí rekombinantní ALP, která změnila životní prognózu těchto pacientů. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii, formách, diagnostice a terapii HPP s důrazem na úlohu pediatrů při rozpoznávání tohoto onemocnění.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Volume of the periodical
17
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
146-149
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-84988909552