Hypophosphatasia: A rare disease with an easy diagnosis and available therapy

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F23%3A10477983" target="_blank" >RIV/00064203:_____/23:10477983 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/23:10477983

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DDBS8ZG6WZ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DDBS8ZG6WZ</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2023/047" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2023/047</a>

Result language

čeština

Original language name

Hypofosfatázie: Vzácné onemocnění s jednoduchou diagnostikou a dostupnou terapií

Original language description

Hypofosfatázie (HPP) je onemocnění charakterizované dominujícím skeletálním postižením a dalšímisystémovými projevy v důsledku snížené koncentrace tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (ALP) v séru. HPP patří mezi vzácná onemocnění. Incidence závažných forem HPP v evropských populacích se odhaduje na 1 : 300 000, výskyt mírnějších forem je výrazně častější, pohybuje se kolem 1 : 6300. Klinický obraz hypofosfatázie je značně heterogenní v závislosti na míře deficitu aktivity ALPa tíže onemocnění poměrně dobře koreluje s věkem manifestace. Život ohrožující jsou formy neonatální a infantilní, a to zejména z důvodu respiračního selhání. Naopak v adolescenci a dospělosti se HPP může projevit &quot;pouze&quot; mírnými deformitami skeletu, špatně se hojícími zlomeninami či artropatií. Do roku 2015 byla dostupná jen symptomatická léčba těchto pacientů. Od té doby je však k dispozicirekombinantní ALP (asfotáza alfa), jejíž indikací je HPP, u níž se první příznaky onemocnění objevily do 18 let věku, za účelem léčby kostních projevů tohoto onemocnění. Sdělení shrnuje aktuální poznatky o diagnostice, terapii a prognóze tohoto onemocnění a popisuje diferenciálně diagnostické postupy při posuzování nízké ALP čiklinických symptomech upomínajících na HPP. Časně stanovená diagnóza představuje nejdůležitější preventivní nástroj proti rozvoji obávaných a často ireverzibilních komplikací.

Czech name

Hypofosfatázie: Vzácné onemocnění s jednoduchou diagnostikou a dostupnou terapií

Czech description

Hypofosfatázie (HPP) je onemocnění charakterizované dominujícím skeletálním postižením a dalšímisystémovými projevy v důsledku snížené koncentrace tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (ALP) v séru. HPP patří mezi vzácná onemocnění. Incidence závažných forem HPP v evropských populacích se odhaduje na 1 : 300 000, výskyt mírnějších forem je výrazně častější, pohybuje se kolem 1 : 6300. Klinický obraz hypofosfatázie je značně heterogenní v závislosti na míře deficitu aktivity ALPa tíže onemocnění poměrně dobře koreluje s věkem manifestace. Život ohrožující jsou formy neonatální a infantilní, a to zejména z důvodu respiračního selhání. Naopak v adolescenci a dospělosti se HPP může projevit &quot;pouze&quot; mírnými deformitami skeletu, špatně se hojícími zlomeninami či artropatií. Do roku 2015 byla dostupná jen symptomatická léčba těchto pacientů. Od té doby je však k dispozicirekombinantní ALP (asfotáza alfa), jejíž indikací je HPP, u níž se první příznaky onemocnění objevily do 18 let věku, za účelem léčby kostních projevů tohoto onemocnění. Sdělení shrnuje aktuální poznatky o diagnostice, terapii a prognóze tohoto onemocnění a popisuje diferenciálně diagnostické postupy při posuzování nízké ALP čiklinických symptomech upomínajících na HPP. Časně stanovená diagnóza představuje nejdůležitější preventivní nástroj proti rozvoji obávaných a často ireverzibilních komplikací.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2023

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

78

Issue of the periodical within the volume

6

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

325-329

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85185141440