Hypophosphatasia - rare disease with new therapies

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10337215" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10337215 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216224:14110/16:00092122 RIV/00216208:11130/16:10337215

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie

Original language description

Úvod: Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie. Závěr: Prezentujeme první případ dětské formy HPP na našem pracovišti.

Czech name

Hypofosfatázie - vzácné onemocnění s možností nové terapie

Czech description

Úvod: Hypofosfatázie (HPP) je vzácná vrozená porucha metabolismu způsobená mutací v genu ALPL, který kóduje tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP). Nízká aktivita sérové TNSALP vede následně ke zhoršené mineralizaci skeletu a zubů. Klinická manifestace onemocnění je velmi široká sahající od nitroděložního úmrtí až po problémy s chrupem a osteopenií v dospělosti. Na základě klinické závažnosti a věku v době manifestace je rozlišováno šest subtypů HPP. V současné době je k dispozici rekombinantní alkalická fosfatáza jako enzymová substituční terapie. Závěr: Prezentujeme první případ dětské formy HPP na našem pracovišti.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Pediatria

ISSN

1336-863X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

11

Issue of the periodical within the volume

5

Country of publishing house

SK - SLOVAKIA

Number of pages

4

Pages from-to

271-274

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—