Genetic etiology of kidney disease - overview and case studies in accordance with massive parallel sequencing

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10442656" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10442656 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/21:10442656

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=M_Az7ZEU8F" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=M_Az7ZEU8F</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Genetická etiologie onemocnění ledvin - přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování

Original language description

Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10-15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetického vyšetření genů asociovaných s onemocněním ledvin. Na těchto případech je popisován proces klinické a genetické indikace lékařem, následné zpracování vzorku metodou masivního paralelního sekvenování (MPS, NGS - next generation sequencing), Sangerova sekvenování a bioinformatické zpracování hrubých dat. Ta jsou dále hodnocena a interpretována pomocí predikčních programů a odborných databází. V první případové studii byla v rodině nalezena genetická etiologie onemocnění a potvrzena diagnóza. V druhé případové studii nemohla být genetická etiologie onemocnění potvrzena z důvodu nejasné patogenity nalezených variant. Nicméně přesto bude docházet k dispenzarizaci jedinců, u kterých budou tyto varianty nalezeny.

Czech name

Genetická etiologie onemocnění ledvin - přehled a kazuistiky ve světle masivního paralelního sekvenování

Czech description

Dědičná onemocnění ledvin jsou příčinou renálního selhání u 10-15 % pacientů. K vývojovým anomáliím ledvin přispívají i genetické faktory, které se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně. V článku jsou prezentovány dvě kazuistiky molekulárněgenetického vyšetření genů asociovaných s onemocněním ledvin. Na těchto případech je popisován proces klinické a genetické indikace lékařem, následné zpracování vzorku metodou masivního paralelního sekvenování (MPS, NGS - next generation sequencing), Sangerova sekvenování a bioinformatické zpracování hrubých dat. Ta jsou dále hodnocena a interpretována pomocí predikčních programů a odborných databází. V první případové studii byla v rodině nalezena genetická etiologie onemocnění a potvrzena diagnóza. V druhé případové studii nemohla být genetická etiologie onemocnění potvrzena z důvodu nejasné patogenity nalezených variant. Nicméně přesto bude docházet k dispenzarizaci jedinců, u kterých budou tyto varianty nalezeny.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30217 - Urology and nephrology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2021

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Aktuality v nefrologii

ISSN

1210-955X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

27

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

53-59

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—