Neurofibromatosis von Recklinghausen type I (NF1) - clinical picture in childhood, diagnosis and therapy
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F23%3A10464472" target="_blank" >RIV/00064203:_____/23:10464472 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/23:10464472
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HTZyP3X1--" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HTZyP3X1--</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2023.027" target="_blank" >10.36290/ped.2023.027</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (NF1) - klinický obraz v dětském věku, diagnostika a terapie
Original language description
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (neurofibromatóza typ 1, NF1) je multisystémové, autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění s prevalencí v populaci 1 : 2 000-3 000, charakterizované postižením kůže, centrálního a periferního nervového systému, oka, kostí a cévní stěny. Příčinou onemocnění je mutace genu NF1 (17q11.2) a porucha tvorby neurofibrominu, který je negativním regulátorem metabolické cesty RAS, čímž se podílí na rozvoji nádorových procesů. Nádory centrálního nervového systému jsou především gliomy zrakové dráhy nízkého stupně, často asymptomatické. V periferním nervovém systému se objevují různé typy neurofibromů. Léčba NF1 je především symptomatická. Nově se objevila léčba MEK-inhibitory selumetinibem, trametinibem, která je nyní zaměřená na plexiformní neurofibromy, ale slibuje širší využití. Pro předškolní a školní děti je významný výskyt poruch vývoje řeči, poruch učení, ADHD syndromu, malého vzrůstu, neobratnosti v jemné motorice, skoliózy a plochonoží. Důležitá je možnost molekulárně genetického vyšetření a genetické porady.
Czech name
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (NF1) - klinický obraz v dětském věku, diagnostika a terapie
Czech description
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (neurofibromatóza typ 1, NF1) je multisystémové, autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění s prevalencí v populaci 1 : 2 000-3 000, charakterizované postižením kůže, centrálního a periferního nervového systému, oka, kostí a cévní stěny. Příčinou onemocnění je mutace genu NF1 (17q11.2) a porucha tvorby neurofibrominu, který je negativním regulátorem metabolické cesty RAS, čímž se podílí na rozvoji nádorových procesů. Nádory centrálního nervového systému jsou především gliomy zrakové dráhy nízkého stupně, často asymptomatické. V periferním nervovém systému se objevují různé typy neurofibromů. Léčba NF1 je především symptomatická. Nově se objevila léčba MEK-inhibitory selumetinibem, trametinibem, která je nyní zaměřená na plexiformní neurofibromy, ale slibuje širší využití. Pro předškolní a školní děti je významný výskyt poruch vývoje řeči, poruch učení, ADHD syndromu, malého vzrůstu, neobratnosti v jemné motorice, skoliózy a plochonoží. Důležitá je možnost molekulárně genetického vyšetření a genetické porady.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
1803-5264
Volume of the periodical
24
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
87-92
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85158094069