Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) - clinical picture and molecular-genetics diagnostic
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10321908" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10321908 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/15:10321908 RIV/00064203:_____/15:10321908
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/51124" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/51124</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika
Original language description
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je multisystémové, autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění charakterizované postižením kůže, centrálního a periferního nervového systému, oka, kostí a cévní stěny. Incidence je 1:3000 živě narozených dětí. Příčinou rozvoje onemocnění je mutace tumor supresorového genu NF1 (17q11.2) a z toho vyplývající porucha tvorby neurofibrominu - cytoplazmatického proteinu, přednostně exprimovaného v neuronech, Schwannových buňkách, oligodendrocytech, astrocytech a leukocytech. Hlavní úkolem neurofibrominu je jeho funkce negativního regulátoru komplexu Ras. Porucha této funkce je u NF1 dávána do souvislosti s výskytem mnohočetných nádorových procesů, které histologicky odpovídají hamartomům nebo benigním nádorům. Nádory centrálního nervového systému jsou především gliomy nízkého gradu (pilocytární astrocytom, grade I), zvláště v průběhu zrakové dráhy. Tyto nádory jsou často klinicky asymptomatické. Gliomy bývají časté také v oblasti mo
Czech name
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika
Czech description
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je multisystémové, autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění charakterizované postižením kůže, centrálního a periferního nervového systému, oka, kostí a cévní stěny. Incidence je 1:3000 živě narozených dětí. Příčinou rozvoje onemocnění je mutace tumor supresorového genu NF1 (17q11.2) a z toho vyplývající porucha tvorby neurofibrominu - cytoplazmatického proteinu, přednostně exprimovaného v neuronech, Schwannových buňkách, oligodendrocytech, astrocytech a leukocytech. Hlavní úkolem neurofibrominu je jeho funkce negativního regulátoru komplexu Ras. Porucha této funkce je u NF1 dávána do souvislosti s výskytem mnohočetných nádorových procesů, které histologicky odpovídají hamartomům nebo benigním nádorům. Nádory centrálního nervového systému jsou především gliomy nízkého gradu (pilocytární astrocytom, grade I), zvláště v průběhu zrakové dráhy. Tyto nádory jsou často klinicky asymptomatické. Gliomy bývají časté také v oblasti mo
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2015
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství
ISSN
1210-7875
e-ISSN
—
Volume of the periodical
51
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
34-40
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—