The results of testing BRCA1 and BRCA2 genes in molecular genetic laboratory of Masaryk Memorial Cancer Institute

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F06%3A0000003" target="_blank" >RIV/00209805:_____/06:0000003 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu

Original language description

Hlavní příčinou genetické predispozice ke vzniku nádorů prsu a ovaria jsou mutacev genech BRCA1 a BRCA2. Od roku 1999 je v laboratoři Oddělení genetiky a epidemiologie nádorů Masarykova Onkologického ústavu prováděna molekulárně genetická analýza těchtodvou genů. Do října 2005 bylo vyšetřeno 470 žen z vysoce rizikových rodin, 38 pacientek se sporadickým výskytem bilaterárního nádoru prsu a/nebo ovaria, 109 pacientek se sporadickým výskytem nádoru prsu nebo ovaria do 40 let věku a 14 mužů s karcinomem prsu. U 194 pacientů bylo nalezeno celkem 64 různých patogenních mutací, 30 v BRCA1 genu a 34 v BCA2 genu. Prediktivní vyšetření bylo provedeno u 486 symptomatických a presymptomatických příbuzných. Všem nosičům mutace byla nabídnuta preventivní péče na specializovaných pracovištích.

Czech name

Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu

Czech description

Hlavní příčinou genetické predispozice ke vzniku nádorů prsu a ovaria jsou mutacev genech BRCA1 a BRCA2. Od roku 1999 je v laboratoři Oddělení genetiky a epidemiologie nádorů Masarykova Onkologického ústavu prováděna molekulárně genetická analýza těchtodvou genů. Do října 2005 bylo vyšetřeno 470 žen z vysoce rizikových rodin, 38 pacientek se sporadickým výskytem bilaterárního nádoru prsu a/nebo ovaria, 109 pacientek se sporadickým výskytem nádoru prsu nebo ovaria do 40 let věku a 14 mužů s karcinomem prsu. U 194 pacientů bylo nalezeno celkem 64 různých patogenních mutací, 30 v BRCA1 genu a 34 v BCA2 genu. Prediktivní vyšetření bylo provedeno u 486 symptomatických a presymptomatických příbuzných. Všem nosičům mutace byla nabídnuta preventivní péče na specializovaných pracovištích.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR8213" target="_blank" >NR8213: Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

19

Issue of the periodical within the volume

suppl. (1)

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

3

Pages from-to

55-57

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—