Signs and manifestations of Erdheim-Chester disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F20%3A00078401" target="_blank" >RIV/00209805:_____/20:00078401 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/65269705:_____/20:00073101

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

Original language description

Erdheimova-Chesterova choroba (Erdheim-Chester disease - ECD) je vzácnou nemocí ze skupiny histiocytóz. Dříve byla zařazena do skupiny &quot;non Langerhans cell histiocytosis&quot; případně do skupiny juvenilního xantogranulomu, ovšem v dnešní době patří do stejné skupiny jako histiocytóza z Langerhansových buněk. Důvodem této změny jsou nové molekulárně genetické poznatky. V 50 % případů je ECD asociována s mutací BRAFV600E v multipotentním myelomonocytovém prekurzoru a v patologickém ložisku histiocytů. V míře závažnosti a agresivitě průběhu jsou mezi pacienty s ECD velké rozdíly, na jedné straně spektra příznaků jsou náhodné asymptomatické nálezy ve skeletu dlouhých kostí, na druhé straně ECD s agresívním průběhem. ECD je obvykle multisystémové onemocnění, u 56 % pacientů s ECD je postižen centrální nervový systém (CNS). Nejčastější neurologické příznaky a projevy ECD jsou poruchy zraku, dysartrie a ataxie, pyramidální a extrapyramidální symptomy, postižení hypofýzy nebo retroorbitální infiltráty, případně diabetes insipidus. Ve většině případů je přítomna pro ECD typická symetrická bilaterální osteoskleróza dlouhých kostí dolních končetin. Pacienti s ECD a CNS infiltrací mají jen vzácně postižení srdce a zato mají časté kostní, kožní, retroperitoneální postižení, postižení plic, aorty a infiltrace perirenálního tuku. Článek se podrobně zabývá patofyziologií, klinickým obrazem a diagnostikou ECD.

Czech name

Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

Czech description

Erdheimova-Chesterova choroba (Erdheim-Chester disease - ECD) je vzácnou nemocí ze skupiny histiocytóz. Dříve byla zařazena do skupiny &quot;non Langerhans cell histiocytosis&quot; případně do skupiny juvenilního xantogranulomu, ovšem v dnešní době patří do stejné skupiny jako histiocytóza z Langerhansových buněk. Důvodem této změny jsou nové molekulárně genetické poznatky. V 50 % případů je ECD asociována s mutací BRAFV600E v multipotentním myelomonocytovém prekurzoru a v patologickém ložisku histiocytů. V míře závažnosti a agresivitě průběhu jsou mezi pacienty s ECD velké rozdíly, na jedné straně spektra příznaků jsou náhodné asymptomatické nálezy ve skeletu dlouhých kostí, na druhé straně ECD s agresívním průběhem. ECD je obvykle multisystémové onemocnění, u 56 % pacientů s ECD je postižen centrální nervový systém (CNS). Nejčastější neurologické příznaky a projevy ECD jsou poruchy zraku, dysartrie a ataxie, pyramidální a extrapyramidální symptomy, postižení hypofýzy nebo retroorbitální infiltráty, případně diabetes insipidus. Ve většině případů je přítomna pro ECD typická symetrická bilaterální osteoskleróza dlouhých kostí dolních končetin. Pacienti s ECD a CNS infiltrací mají jen vzácně postižení srdce a zato mají časté kostní, kožní, retroperitoneální postižení, postižení plic, aorty a infiltrace perirenálního tuku. Článek se podrobně zabývá patofyziologií, klinickým obrazem a diagnostikou ECD.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30218 - General and internal medicine

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Volume of the periodical

26

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

10

Pages from-to

167-176

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—