All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Symptoms and manifestations of Erdheim-Chester disease

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073101" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073101 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00209805:_____/20:00078401

  • Result on the web

    <a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-3-29/priznaky-a-projevy-erdheimovy-chesterovy-choroby-125823</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

  • Original language description

    Erdheimova-Chesterova choroba (Erdheim-Chester disease, ECD) je vzácnou nemocí ze skupiny histiocytóz. Dříve byla zařazena do skupiny &quot;non Langerhans cell histiocytosis&quot;, případně do skupiny juvenilního xantogranulomu, ovšem v dnešní době patří do stejné skupiny jako histiocytóza z Langerhansových buněk. Důvodem této změny jsou nové molekulárně genetické poznatky. V 50 % případů je ECD asociována s mutací BRAFV600E v multipotentním myelomonocytovém prekurzoru a v patologickém ložisku histiocytů. V míře závažnosti a agresivitě průběhu jsou mezi pacienty s ECD velké rozdíly. Na jedné straně spektra příznaků jsou náhodné asymptomatické nálezy ve skeletu dlouhých kostí, na druhé straně ECD s agresivním průběhem. ECD je obvykle multisystémové onemocnění, u 56 % pacientů s ECD je postižen centrální nervový systém (CNS). Nejčastější neurologické příznaky a projevy ECD jsou poruchy zraku, dysartrie a ataxie, pyramidální a extrapyramidální symptomy, postižení hypofýzy nebo retroorbitální infiltráty, případně diabetes insipidus. Ve většině případů je přítomna pro ECD typická symetrická bilaterální osteoskleróza dlouhých kostí dolních končetin. Pacienti s ECD a CNS infiltrací mají jen vzácně postižení srdce, zato mají časté kostní, kožní, retroperitoneální postižení, postižení plic, aorty a infiltrace perirenálního tuku. Článek se podrobně zabývá patofyziologií, klinickým obrazem a diagnostikou ECD.

  • Czech name

    Příznaky a projevy Erdheimovy-Chesterovy choroby

  • Czech description

    Erdheimova-Chesterova choroba (Erdheim-Chester disease, ECD) je vzácnou nemocí ze skupiny histiocytóz. Dříve byla zařazena do skupiny &quot;non Langerhans cell histiocytosis&quot;, případně do skupiny juvenilního xantogranulomu, ovšem v dnešní době patří do stejné skupiny jako histiocytóza z Langerhansových buněk. Důvodem této změny jsou nové molekulárně genetické poznatky. V 50 % případů je ECD asociována s mutací BRAFV600E v multipotentním myelomonocytovém prekurzoru a v patologickém ložisku histiocytů. V míře závažnosti a agresivitě průběhu jsou mezi pacienty s ECD velké rozdíly. Na jedné straně spektra příznaků jsou náhodné asymptomatické nálezy ve skeletu dlouhých kostí, na druhé straně ECD s agresivním průběhem. ECD je obvykle multisystémové onemocnění, u 56 % pacientů s ECD je postižen centrální nervový systém (CNS). Nejčastější neurologické příznaky a projevy ECD jsou poruchy zraku, dysartrie a ataxie, pyramidální a extrapyramidální symptomy, postižení hypofýzy nebo retroorbitální infiltráty, případně diabetes insipidus. Ve většině případů je přítomna pro ECD typická symetrická bilaterální osteoskleróza dlouhých kostí dolních končetin. Pacienti s ECD a CNS infiltrací mají jen vzácně postižení srdce, zato mají časté kostní, kožní, retroperitoneální postižení, postižení plic, aorty a infiltrace perirenálního tuku. Článek se podrobně zabývá patofyziologií, klinickým obrazem a diagnostikou ECD.

Classification

  • Type

    J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30200 - Clinical medicine

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2020

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Transfuze a hematologie dnes

  • ISSN

    1213-5763

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    26

  • Issue of the periodical within the volume

    3

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    10

  • Pages from-to

    167-176

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database

    2-s2.0-85111069610