All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Advances in treatment of lysosomal storage diseases

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F22%3A10455256" target="_blank" >RIV/00216208:11110/22:10455256 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=hrF8INIx_w" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=hrF8INIx_w</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění

  • Original language description

    Nová léčiva zásadně mění léčbu lysosomálních onemocnění (lysosomal storage disorders, LSD). U pacientů s metachromatickou leukodystrofií a mukopolysacharidózou typu I genová terapie poprvé dosáhla lepších výsledků než ostatní způsoby léčby, a to i v léčbě postižení centrálního nervového systému (CNS). Genová terapie je vyvíjena i pro další LSD. Nová léčiva pro enzymovou substituční terapii využívají technologie pro překonání hematoencefalické bariéry. Na rozdíl od první generace enzymů tak mohou potenciálně ovlivnit i postižení CNS, podobně jako intraventrikulární aplikace enzymů. Nové farma kologické chaperony a proteostatická modulace umožňují stabilizovat mutantní proteiny s částečně zachovanou funkcí. Inhibitory syntézy glykolipidů mohou omezit lysosomální střádání u lipidóz a vést ke klinickým zlepšením. Kombinace různých způsobů léčby mohou potenciálně vést k lepším klinickým výsledkům. Pro dobrý účinek je nutné genovou terapii nebo transplantaci hematopoetických kmenových buněk u LSD provést časně ještě před nástupem ireverzibilních změn. Proto může být nutné zavedení neonatálního screeningu LSD.

  • Czech name

    Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění

  • Czech description

    Nová léčiva zásadně mění léčbu lysosomálních onemocnění (lysosomal storage disorders, LSD). U pacientů s metachromatickou leukodystrofií a mukopolysacharidózou typu I genová terapie poprvé dosáhla lepších výsledků než ostatní způsoby léčby, a to i v léčbě postižení centrálního nervového systému (CNS). Genová terapie je vyvíjena i pro další LSD. Nová léčiva pro enzymovou substituční terapii využívají technologie pro překonání hematoencefalické bariéry. Na rozdíl od první generace enzymů tak mohou potenciálně ovlivnit i postižení CNS, podobně jako intraventrikulární aplikace enzymů. Nové farma kologické chaperony a proteostatická modulace umožňují stabilizovat mutantní proteiny s částečně zachovanou funkcí. Inhibitory syntézy glykolipidů mohou omezit lysosomální střádání u lipidóz a vést ke klinickým zlepšením. Kombinace různých způsobů léčby mohou potenciálně vést k lepším klinickým výsledkům. Pro dobrý účinek je nutné genovou terapii nebo transplantaci hematopoetických kmenových buněk u LSD provést časně ještě před nástupem ireverzibilních změn. Proto může být nutné zavedení neonatálního screeningu LSD.

Classification

  • Type

    J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    10600 - Biological sciences

Result continuities

  • Project

    <a href="/en/project/LX22NPO5104" target="_blank" >LX22NPO5104: National Institute for Research of Metabolic and Cardiovascular Diseases</a><br>

  • Continuities

    P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2022

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Farmakoterapeutická revue

  • ISSN

    2533-6878

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    7

  • Issue of the periodical within the volume

    6

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    7

  • Pages from-to

    531-537

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database