Noonan syndrome and other RASopathies: Aetiology, diagnostic procedures and therapy

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F20%3A10416868" target="_blank" >RIV/00216208:11130/20:10416868 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/20:10416868

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=QUgNk9F-Q6" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=QUgNk9F-Q6</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie

Original language description

Syndrom Noonanové a podobné stavy, označované podle společné molekulární etiopatogeneze jako RASopatie, patří mezi časté vývojové syndromy s četností 1:1000 až 1:2500 živě narozených dětí. Dědí se autosomálně dominantně, ale až 60 % případů je sporadických v důsledku de novo vzniklé genové mutace. Mezi klinické projevy RASopatií patří především typický faciální fenotyp, opoždění růstu a postižení srdce, zejména pulmonální stenóza (50-60 %) a/nebo hypertrofická kardiomyopatie (20 %). Na diagnózu RASopatie můžeme pomýšlet u neprospívajících kojenců s vývojovým opožděním a makrocefalií a u růstově opožděných starších dětí s příznačnou facies a postižením srdce. V dospělosti dosahují muži se syndromem Noonanové výšky v průměru jen 162,5 cm, ženy 152,7 cm, a to v důsledku multifaktoriální růstové poruchy. Léčba růstovým hormonem, která zlepší dospělou výšku v průměru z -2,5 SD na -1,4 SD a tím významně zmírní výškový handicap, je od roku 2020 pro syndrom Noonanové schválena národními lékovými agenturami EU. O indikaci léčby u jednotlivých dětí rozhoduje dětský endokrinolog.

Czech name

Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie

Czech description

Syndrom Noonanové a podobné stavy, označované podle společné molekulární etiopatogeneze jako RASopatie, patří mezi časté vývojové syndromy s četností 1:1000 až 1:2500 živě narozených dětí. Dědí se autosomálně dominantně, ale až 60 % případů je sporadických v důsledku de novo vzniklé genové mutace. Mezi klinické projevy RASopatií patří především typický faciální fenotyp, opoždění růstu a postižení srdce, zejména pulmonální stenóza (50-60 %) a/nebo hypertrofická kardiomyopatie (20 %). Na diagnózu RASopatie můžeme pomýšlet u neprospívajících kojenců s vývojovým opožděním a makrocefalií a u růstově opožděných starších dětí s příznačnou facies a postižením srdce. V dospělosti dosahují muži se syndromem Noonanové výšky v průměru jen 162,5 cm, ženy 152,7 cm, a to v důsledku multifaktoriální růstové poruchy. Léčba růstovým hormonem, která zlepší dospělou výšku v průměru z -2,5 SD na -1,4 SD a tím významně zmírní výškový handicap, je od roku 2020 pro syndrom Noonanové schválena národními lékovými agenturami EU. O indikaci léčby u jednotlivých dětí rozhoduje dětský endokrinolog.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

75

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

219-226

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85090211081