Mutation of the 5,10-C677T methylenetetrahydrofolate reductase gene in young patients with venous thromboembolism

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F03%3A00004319" target="_blank" >RIV/00216208:11150/03:00004319 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Mutace C677T 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy u mladých pacientů s tromboembolickou nemocí

Original language description

Mírná hyperhomocysteinémie, rizikový faktor žilní trombózy, je výsledkem vrozených i získaných faktorů nebo jejich kombinací. Nejčastější genetickou variantou, která může způsobit hyperhomocysteinémii je termolabilní mutace enzymu 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T). V evropské populaci je u zdravých jedinců rozmezí frekvence homozygotní varianty MTHFR C677T mezi 10?15 %, u heterozygotní formy okolo 45 %. Byla stanovena frekvence MTHFR C677T v souboru 115 nemocných ze 115 nepříbuzenskýchrodin s první nebo opakovanou epizodou tromboembolické nemoci do 50ti let věku. Autoři ověřili vysokou prevalenci (heterozygoti 41,7%a homozygoti 11,4 %) této mutace u mladých pacientů s trombofilií. Výsledky jsou ve shodě se závěry podobných evropskýchstudií. MTHFR se neukazuje jako samostatný rizikový faktor trombózy, proto budou výsledky doplněny o vyšetření homocysteinu nalačno a hladinu folátů k upřesnění rizika žilního tromboembolismu u těchto nemocných.

Czech name

Mutace C677T 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy u mladých pacientů s tromboembolickou nemocí

Czech description

Mírná hyperhomocysteinémie, rizikový faktor žilní trombózy, je výsledkem vrozených i získaných faktorů nebo jejich kombinací. Nejčastější genetickou variantou, která může způsobit hyperhomocysteinémii je termolabilní mutace enzymu 5,10-metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T). V evropské populaci je u zdravých jedinců rozmezí frekvence homozygotní varianty MTHFR C677T mezi 10?15 %, u heterozygotní formy okolo 45 %. Byla stanovena frekvence MTHFR C677T v souboru 115 nemocných ze 115 nepříbuzenskýchrodin s první nebo opakovanou epizodou tromboembolické nemoci do 50ti let věku. Autoři ověřili vysokou prevalenci (heterozygoti 41,7%a homozygoti 11,4 %) této mutace u mladých pacientů s trombofilií. Výsledky jsou ve shodě se závěry podobných evropskýchstudií. MTHFR se neukazuje jako samostatný rizikový faktor trombózy, proto budou výsledky doplněny o vyšetření homocysteinu nalačno a hladinu folátů k upřesnění rizika žilního tromboembolismu u těchto nemocných.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Publication year

2003

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Volume of the periodical

9

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

93-96

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—