Mild hyperhomocysteinemias from deficiency of MTHFR (C677T and C1298A) in adults and adolescents attending metabolic unit: Is there any necessity for their differentiation and treatment?

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F12%3A00007547" target="_blank" >RIV/00023884:_____/12:00007547 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Mírné hyperhomocysteinémie z deficitu MTHFR (C677T a C1298A) u dospělých a adolescentů v metabolické ambulanci. Je třeba je diferencovat a léčit?

Original language description

Cíl studie: určení výskytu a sledování mírné hyperhomocysteinémie (mHHC) u pacientů z metabolické ambulance s kardiovaskulární a perinatální zátěží. Typ studie: retrospektivní analýza dat z metabolické studie. Materiál a metody: 44 pacientů vybraných homo- a heterozygotů polymorfismu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T a A1289C) s mHHC (>30 µmol/l) bylo vyšetřeno geneticky na určení homo- a heterozygotie MTHFR, a tito byli dále klinicko-biochemicky a metabolicky diferencováni a dokumentováni. Výsledky: autoři dokumentují a diskutují málo známou nosologickou jednotku mHHC ze snížené enzymatické aktivity MTHFR jako samostatné a relativně časté metabolické onemocnění. Následkem je nedostatek aktivního folátu pro enzymový systém remetylace, který toxický homocystein odstraňuje. Snížení enzymové aktivity MTHFR nastává u nositelů homozygotní TT až o 40 % . Prokázali jsme snížení plazmatického folátu, které negativně koreluje s jeho metabolickými důsledky - HHC (r = -0,853 u homozygotů; r = -0,635 u heterozygotů; u zdravých r = +0,259). Suplementace kyselinou listovou efektivně zvýšila plazmatický folát a snížila hladinu homocysteinu. Pozorování je doloženo kazuistikami typických pacientů, jejich rizikových rodokmenů a efektivity léčby. Závěr: mHHC z deficitu folátu následkem homozygozity nebo heterozygozity MTHFR je v naší populaci třetí nejčastější příčinou HHC hned po ledvinné insuficienci a po deficitu vitaminu B12 (holotranskobalaminu). Každá mHHC musí být diferencována, vysvětlena a odstraněna, aby se snížilo riziko možných vitaminových deficitů a vývoje nežádoucích vaskulárních či perinatálních komplikací. O preventivním účinku snížení homocysteinu na rozvoj kardiovaskulárních komplikací se pochybuje.

Czech name

Mírné hyperhomocysteinémie z deficitu MTHFR (C677T a C1298A) u dospělých a adolescentů v metabolické ambulanci. Je třeba je diferencovat a léčit?

Czech description

Cíl studie: určení výskytu a sledování mírné hyperhomocysteinémie (mHHC) u pacientů z metabolické ambulance s kardiovaskulární a perinatální zátěží. Typ studie: retrospektivní analýza dat z metabolické studie. Materiál a metody: 44 pacientů vybraných homo- a heterozygotů polymorfismu metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR C677T a A1289C) s mHHC (>30 µmol/l) bylo vyšetřeno geneticky na určení homo- a heterozygotie MTHFR, a tito byli dále klinicko-biochemicky a metabolicky diferencováni a dokumentováni. Výsledky: autoři dokumentují a diskutují málo známou nosologickou jednotku mHHC ze snížené enzymatické aktivity MTHFR jako samostatné a relativně časté metabolické onemocnění. Následkem je nedostatek aktivního folátu pro enzymový systém remetylace, který toxický homocystein odstraňuje. Snížení enzymové aktivity MTHFR nastává u nositelů homozygotní TT až o 40 % . Prokázali jsme snížení plazmatického folátu, které negativně koreluje s jeho metabolickými důsledky - HHC (r = -0,853 u homozygotů; r = -0,635 u heterozygotů; u zdravých r = +0,259). Suplementace kyselinou listovou efektivně zvýšila plazmatický folát a snížila hladinu homocysteinu. Pozorování je doloženo kazuistikami typických pacientů, jejich rizikových rodokmenů a efektivity léčby. Závěr: mHHC z deficitu folátu následkem homozygozity nebo heterozygozity MTHFR je v naší populaci třetí nejčastější příčinou HHC hned po ledvinné insuficienci a po deficitu vitaminu B12 (holotranskobalaminu). Každá mHHC musí být diferencována, vysvětlena a odstraněna, aby se snížilo riziko možných vitaminových deficitů a vývoje nežádoucích vaskulárních či perinatálních komplikací. O preventivním účinku snížení homocysteinu na rozvoj kardiovaskulárních komplikací se pochybuje.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30107 - Medicinal chemistry

Project

—

Continuities

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Volume of the periodical

25

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

18-26

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—