Molecular and Clinical Characterization of Two Patients With Prader-Willi Syndrome and Atypical Deletions of Proximal Chromosome 15q

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F08%3A00015966" target="_blank" >RIV/00843989:_____/08:00015966 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/08:4140 RIV/00216208:11130/08:4140
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Molecular and Clinical Characterization of Two Patients With Prader-Willi Syndrome and Atypical Deletions of Proximal Chromosome 15q
Original language description
Prader-Willi syndrome is caused by the disturbed expression of genes from the imprinted region of 15q11-q13. Most paternal PWS deletions are bracketed by reccurent breakpoints BP1 or BP2 and BP3.Atypical deletions are very rare.In the present work, we describe the molecular analysis of two pacients with atypical deletions using microsateklite analysis, metylation-specific MLPA, and microaaray CGH. Our findings support previous observations of revaticely mild phenotypic effects resulting from deletions that extend distally from the PWS region.
Czech name
Molekulární a klinická charakteristika dvou pacientů se syndromem Prader-Willi s atypickou proximální chromosomální delecí 15q
Czech description
Prader-Willi syndrom je zapříčiněn poruchou exprese imprintovaných genů v regionu 15q11-q13. Většina paternálních PWS delecí je ohraničeno zlomovými místy BPl , BP2 a BP3.Atypické delece jsou velmi vzácné.V presentované práci popisujeme molekulární analýzu dvou pacientek s atypickou delecí s použitím mikrosatelitové analýzy, metylačně-specifické MLPA a mikroarray CGH. Naše výsledky podporují předchozí nálezy relativně malých fenotypových odchylek u delecí popsaných distálně od regionu PWS.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NR9457" target="_blank" >NR9457: Optimising molecular cytogenetic and molecular genetic diagnostics of chromosomal aberrations in patients with mental retardation</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2008
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)