Can I drive a truck? - very late-onset Friedreich's ataxia

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F26068877%3A_____%2F25%3AN0000086" target="_blank" >RIV/26068877:_____/25:N0000086 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202503-0012_mohu_ridit_kamion_-_very_late-onset_friedreichova_ataxie.php" target="_blank" >https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202503-0012_mohu_ridit_kamion_-_very_late-onset_friedreichova_ataxie.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2025.048" target="_blank" >10.36290/neu.2025.048</a>

Result language
čeština
Original language name
Mohu řídit kamion? - very late-onset Friedreichova ataxie
Original language description
Friedreichova ataxie (FA) je vzácné geneticky vázané multisystémové onemocnění, které patří mezi nejčastější hereditární ataxie. První příznaky se objevují obvykle v období dospívání a v horizontu deseti let dochází k fatální invaliditě. Tato kazuistika však pojednává o vzácné atypické formě s pozdním nástupem v dospělosti. Diagnostika těchto pozdních forem je obtížnější především pro jejich rozdílnější fenotyp a pomalou progresi. Správné stanovení diagnózy FA u pacientů s chronicky probíhajícími příznaky ataxie v dnešní době nabývá nového významu. Důvodem je mimo jiné první specifická léčba dostupná na českém trhu. Ta dokáže nejen zlepšit příznaky, ale i zpomalit progresi onemocnění. Proto je důležité na Friedreichovu ataxii myslet a při podezření indikovat genetické vyšetření, které je pro stanovení diagnózy klíčové.
Czech name
Mohu řídit kamion? - very late-onset Friedreichova ataxie
Czech description
—

Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)