Aplication of new technologies for noninvasive prenatal testing aneuploidies of chromosomes 21, 18, 13 using cell free fetal DNA in clinical practice - 1th part

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F16%3A33162957" target="_blank" >RIV/61989592:15110/16:33162957 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00098892:_____/16:N0000139

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuploidií chromozomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 1. část

Original language description

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aneuploidií plodu pomocí volné fetální DNA (cffDNA) se stává již běžnou součástí prenatální diagnostiky. Což koresponduje s tendencí omezit provádění invazivních zákroků, jakými jsou aminocentéza nebo odběr choriových klků. V současnosti jsou využívány a neustále zdokonalovány techniky, které jsou stále spolehlivěji schopny rozlišit fetální molekuly od maternálních, a cíleně stanovovat diagnózu. Jedná se především o techniky založené na masivním paralelním sekvenování (tzv. sekvenování nové generace). V tomto sdělení jsou nastíněny základní vlastnosti cffDNA využitelné v diagnostice, dále přehled hlavních metodických postupů a principy vyhodnocovacích algoritmů.

Czech name

Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuploidií chromozomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 1. část

Czech description

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aneuploidií plodu pomocí volné fetální DNA (cffDNA) se stává již běžnou součástí prenatální diagnostiky. Což koresponduje s tendencí omezit provádění invazivních zákroků, jakými jsou aminocentéza nebo odběr choriových klků. V současnosti jsou využívány a neustále zdokonalovány techniky, které jsou stále spolehlivěji schopny rozlišit fetální molekuly od maternálních, a cíleně stanovovat diagnózu. Jedná se především o techniky založené na masivním paralelním sekvenování (tzv. sekvenování nové generace). V tomto sdělení jsou nastíněny základní vlastnosti cffDNA využitelné v diagnostice, dále přehled hlavních metodických postupů a principy vyhodnocovacích algoritmů.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Gynekologie a porodnictví

ISSN

2533-4689

e-ISSN

—

Volume of the periodical

1

Issue of the periodical within the volume

prosinec

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

31-35

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—