Application of new technologies in non-invasive prenatal testing of chromosome aneuploidy 21, 18, 13 using free fetal DNA in clinical practice - part 2

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F17%3A73585575" target="_blank" >RIV/61989592:15110/17:73585575 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuplodií chromosomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 2. část

Original language description

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších aneuploidií z volné fetální DNA (cell-Free fetal DNA, cffDNA) získané z mateřské krevní plazmy je účinnou doplňkovou metodou stanovení trisomie 21 s detekcí kolem 98 - 99 % a s cca 1 % falešně pozitivních výsledků. Pomocí neinvazního prenatálního testování je také možné detekovat trisomie 13 a 18, aneuplodie pohlavních chromosomů i mikrodeleční syndromy. Přístupy neinvazivního prenatálního testování se neustále rozvíjejí a zdokonalují a stále častěji jsou začleňovány do postupů rutinní prenatální diagnostiky. Nabídka komerčních možností neinvazivního prenatálního testování se stále rozšiřuje a těhotným ženám se cenově zpřístupňuje. Současný prvotrimestrální screening je založen na kombinaci markerů a určen k detekci fetálních defektů a předcházení hlavním komplikacím v těhotenství. Je proto nezbytné definovat optimální způsob kombinace cffDNA se současnými metodami screeningu v prvním trimestru.

Czech name

Aplikace nových technologií u neinvazivního prenatálního testování aneuplodií chromosomů 21, 18, 13 pomocí volné fetální DNA v klinické praxi - 2. část

Czech description

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších aneuploidií z volné fetální DNA (cell-Free fetal DNA, cffDNA) získané z mateřské krevní plazmy je účinnou doplňkovou metodou stanovení trisomie 21 s detekcí kolem 98 - 99 % a s cca 1 % falešně pozitivních výsledků. Pomocí neinvazního prenatálního testování je také možné detekovat trisomie 13 a 18, aneuplodie pohlavních chromosomů i mikrodeleční syndromy. Přístupy neinvazivního prenatálního testování se neustále rozvíjejí a zdokonalují a stále častěji jsou začleňovány do postupů rutinní prenatální diagnostiky. Nabídka komerčních možností neinvazivního prenatálního testování se stále rozšiřuje a těhotným ženám se cenově zpřístupňuje. Současný prvotrimestrální screening je založen na kombinaci markerů a určen k detekci fetálních defektů a předcházení hlavním komplikacím v těhotenství. Je proto nezbytné definovat optimální způsob kombinace cffDNA se současnými metodami screeningu v prvním trimestru.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Gynekologie a porodnictví

ISSN

2533-4689

e-ISSN

—

Volume of the periodical

2017

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

2

Pages from-to

80-81

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—