Noonan syndrome from a paediatric cardiologist's perspective
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F61989592%3A15110%2F20%3A73606942" target="_blank" >RIV/61989592:15110/20:73606942 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-4-6/syndrom-noonanove-z-pohledu-detskeho-kardiologa-123420" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2020-4-6/syndrom-noonanove-z-pohledu-detskeho-kardiologa-123420</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Syndrom Noonanové z pohledu dětského kardiologa
Original language description
Noonanové syndrom (NS) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění spojená s vysokou prevalencí srdečních vad, zejména stenózy chlopně plicnice, hypertrofické kardiomyopatie, defektu síňového septa a defektu atrioventrikulárního septa. Tyto vady mohou být prvním symptomem, který vede k podezření na NS. I když je diagnóza NS založena na splnění klinických kritérií, molekulárně genetické vyšetření hraje klíčovou roli v určení korelace genotypu a fenotypu a do budoucna umožní přesnější stratifikaci kardiovaskulárního rizika. Více než 50 % nositelů NS má prokázánu patogenní variantu v genu PTPN11.
Czech name
Syndrom Noonanové z pohledu dětského kardiologa
Czech description
Noonanové syndrom (NS) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění spojená s vysokou prevalencí srdečních vad, zejména stenózy chlopně plicnice, hypertrofické kardiomyopatie, defektu síňového septa a defektu atrioventrikulárního septa. Tyto vady mohou být prvním symptomem, který vede k podezření na NS. I když je diagnóza NS založena na splnění klinických kritérií, molekulárně genetické vyšetření hraje klíčovou roli v určení korelace genotypu a fenotypu a do budoucna umožní přesnější stratifikaci kardiovaskulárního rizika. Více než 50 % nositelů NS má prokázánu patogenní variantu v genu PTPN11.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Cesko-Slovenska Pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
75
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
227-231
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85093893540