Kit for detection of atypic variant in BCHE gene by ngs method

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F63078180%3A_____%2F20%3AN0000007" target="_blank" >RIV/63078180:_____/20:N0000007 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Souprava pro detekci atypických variant v genu BCHE metodu ngs
Original language description
Souprava ngs BCHE je určena pro cílenou amplifikaci kódujících úseků v genu BCHE (butyrylcholinesteráza) pro odhalení rizikových variant v genech způsobujících poruchu metabolismu myorelaxancií Suxamethonia a Mivacuria. Souprava je určena pro přípravu knihovny ze vzorků DNA z krve pro sekvenování na přístroji Illumina MiSeq® s reakční sadou MiSeq Reagent Nano Kit v2 (500-cycles).
Czech name
Souprava pro detekci atypických variant v genu BCHE metodu ngs
Czech description
—

Project
<a href="/en/project/TH04010116" target="_blank" >TH04010116: Development of diagnostic kits for the prediction of the disorders of myorelaxans metabolism at anesteziology and intensive medicine</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Internal product ID
TH04010116-V2
Numerical identification
—
Technical parameters
Pro výpočet citlivosti a specifity testu bylo použito 28 vzorků charakterizovaných Sanger sekvenováním, 25 alternativních (mutovaných) detekovaných variant a 866 referenčních (zdravých) variant. Analýza výsledků sekvenování pomocí ngs BCHE kitu se ve většině případů shoduje s výsledky Sangerova sekvenování. Byla stanovena specifita a citlivost testu. Diagnostická citlivost testu byla stanovena na 96 %. Specifita testu byla stanovena na 99,9 %. Při studiu opakovatelnosti a reprodukovatelnosti byly u všech sledovaných vzorků vždy shodně určeny genotypy sledovaných variant, a to s variačním koeficientem 5,2 % (opakovatelnost), resp. 6,4 % (reprodukovatelnost).
Economical parameters
zvýšení objemu výroby, rozšíření portfolia produktů
Application category by cost
—
Owner IČO
630 78 180
Owner name
VUAB Pharma, a.s.
Owner country
CZ - CZECH REPUBLIC
Usage type
V - Výsledek je využíván vlastníkem
Licence fee requirement
—
Web page
—

Similar results(10)