Congenital muscular dystrophies
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F19%3A00072398" target="_blank" >RIV/65269705:_____/19:00072398 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/19:00113143
Result on the web
<a href="http://www.medvik.cz/link/bmc19019133" target="_blank" >http://www.medvik.cz/link/bmc19019133</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Kongenitální svalové dystrofie
Original language description
Nová éra molekulární genetiky a pokračující dešifrování genetického podkladu mění celkový pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií. Nové poznatky poukazují na značnou genetickou a klinickou heterogenitu. Historická dělení založená na popsaných klinických a histopatologických fenotypech a jejich podobnostech pomalu ztrácí na významu. S rostoucím počtem objevených kauzálních genů se do popředí zájmu diagnostiky dostává genetická diagnóza. Ta mnohdy umožňuje lépe nastavit optimální proaktivní klinickou péči a v budoucnu bude mít zřejmě i terapeutické implikace. Tento přehled sumarizuje neustále se rozšiřující klinické spektrum kongenitálních svalových dystrofií v kontextu recentního molekulárně genetického spurtu.
Czech name
Kongenitální svalové dystrofie
Czech description
Nová éra molekulární genetiky a pokračující dešifrování genetického podkladu mění celkový pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií. Nové poznatky poukazují na značnou genetickou a klinickou heterogenitu. Historická dělení založená na popsaných klinických a histopatologických fenotypech a jejich podobnostech pomalu ztrácí na významu. S rostoucím počtem objevených kauzálních genů se do popředí zájmu diagnostiky dostává genetická diagnóza. Ta mnohdy umožňuje lépe nastavit optimální proaktivní klinickou péči a v budoucnu bude mít zřejmě i terapeutické implikace. Tento přehled sumarizuje neustále se rozšiřující klinické spektrum kongenitálních svalových dystrofií v kontextu recentního molekulárně genetického spurtu.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30210 - Clinical neurology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Postgraduální medicína
ISSN
1212-4184
e-ISSN
—
Volume of the periodical
21
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
242-245
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—