Congenital muscular dystrophies
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F22%3A00076009" target="_blank" >RIV/65269705:_____/22:00076009 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/12:8504 RIV/00064203:_____/12:8504
Result on the web
<a href="https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0004_kongenitalni_svalove_dystrofie.php" target="_blank" >https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202201-0004_kongenitalni_svalove_dystrofie.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/neu.2021.070" target="_blank" >10.36290/neu.2021.070</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Kongenitální svalové dystrofie
Original language description
Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.
Czech name
Kongenitální svalové dystrofie
Czech description
Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30210 - Clinical neurology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Volume of the periodical
23
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
18-23
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—