Thrombotic microangiopathies

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073053" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073053 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-2-26/tromboticke-mikroangiopatie-123557" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-2-26/tromboticke-mikroangiopatie-123557</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Trombotické mikroangiopatie

Original language description

Trombotické mikroangiopatie představují skupinu heterogenních onemocnění, charakterizovaných diseminovanou tvorbou mikrotrombů v arteriolách a kapilárách s rezultující konzumpcí trombocytů, mikroangiopatickou hemolytickou anémií a potenciálním ischemickým poškozením orgánů. Diagnóza trombotických mikroangiopatií může být obtížná, jelikož se příznaky jednotlivých syndromů mohou překrývat. Pro trombotickou trombocytopenickou purpuru svědčí aktivita enzymu ADAMTS 13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motif 13) pod 10 % s eventuálním průkazem IgG inhibitoru, hovoříme zde o autoimunní trombotické trombocytopenické purpuře. Vrozená trombotická trombocytopenická purpura vzniká na základě mutací v genu pro ADAMTS13 (Upshawův Schulmanův syndrom), kdy neprokazujeme přítomnost inhibitoru. Při snížené aktivitě ADAMTS13 dochází ke zvýšené koncentraci vysokomolekulárních multimerů von Willebrandova faktoru se zvýšenou afinitou k trombocytárním receptorům GPIb, což vede k agregaci krevních destiček. Terapii volby získané trombotické trombocytopenické purpury představuje vysokoobjemová výměnná plazmaferéza, obvykle s imunomodulační léčbou kortikoidy. U vrozené trombotické trombocytopenické purpury zpravidla postačí terapie plazmou bez plazmaferézy. Hemolyticko-uremický syndrom přichází nejčastěji jako typický hemolyticko-uremický syndrom v souvislosti s infekcí shiga toxiny produkující Escherichia coli. Shiga toxiny jsou toxické pro endotelie a navíc aktivují trombocyty. V popředí syndromu je výrazné poškození ledvin, mnohdy s nutností hemodialýzy. Onemocnění předcházejí hemoragické průjmy. Terapie je převážně podpůrná. Daleko méně častou formou je atypický hemolyticko-uremický syndrom na bázi dysregulace alternativní dráhy aktivace komplementu. Prokazujeme zde heterozygotní mutace v genech pro regulační proteiny této dráhy a/nebo v genech kódujících složky komplementu. U některých nemocných lze prokázat protilátky proti faktoru H. V popředí léčby těchto forem hemolyticko-uremického syndromu je indikace podání inhibitoru C5 složky komplementu v podobě eculizumabu. Sekundární trombotické mikroangiopatie vídáme při diseminovaných malignitách, po některých lécích, v graviditě a šestinedělí, u autoagresivních onemocnění, u defektu cobalaminu C (CblC), u poruchy diacylglycerol kinázy epsilon, u řady infekcí, u pacientů s transplantací hemopoetických kmenových buněk nebo solidních orgánů, u maligní hypertenze. Vždy je nutno od těchto syndromů odlišit syndrom diseminované intravaskulární koagulace, pro nějž svědčí prodloužené koagulační testy aPTT a PT.

Czech name

Trombotické mikroangiopatie

Czech description

Trombotické mikroangiopatie představují skupinu heterogenních onemocnění, charakterizovaných diseminovanou tvorbou mikrotrombů v arteriolách a kapilárách s rezultující konzumpcí trombocytů, mikroangiopatickou hemolytickou anémií a potenciálním ischemickým poškozením orgánů. Diagnóza trombotických mikroangiopatií může být obtížná, jelikož se příznaky jednotlivých syndromů mohou překrývat. Pro trombotickou trombocytopenickou purpuru svědčí aktivita enzymu ADAMTS 13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motif 13) pod 10 % s eventuálním průkazem IgG inhibitoru, hovoříme zde o autoimunní trombotické trombocytopenické purpuře. Vrozená trombotická trombocytopenická purpura vzniká na základě mutací v genu pro ADAMTS13 (Upshawův Schulmanův syndrom), kdy neprokazujeme přítomnost inhibitoru. Při snížené aktivitě ADAMTS13 dochází ke zvýšené koncentraci vysokomolekulárních multimerů von Willebrandova faktoru se zvýšenou afinitou k trombocytárním receptorům GPIb, což vede k agregaci krevních destiček. Terapii volby získané trombotické trombocytopenické purpury představuje vysokoobjemová výměnná plazmaferéza, obvykle s imunomodulační léčbou kortikoidy. U vrozené trombotické trombocytopenické purpury zpravidla postačí terapie plazmou bez plazmaferézy. Hemolyticko-uremický syndrom přichází nejčastěji jako typický hemolyticko-uremický syndrom v souvislosti s infekcí shiga toxiny produkující Escherichia coli. Shiga toxiny jsou toxické pro endotelie a navíc aktivují trombocyty. V popředí syndromu je výrazné poškození ledvin, mnohdy s nutností hemodialýzy. Onemocnění předcházejí hemoragické průjmy. Terapie je převážně podpůrná. Daleko méně častou formou je atypický hemolyticko-uremický syndrom na bázi dysregulace alternativní dráhy aktivace komplementu. Prokazujeme zde heterozygotní mutace v genech pro regulační proteiny této dráhy a/nebo v genech kódujících složky komplementu. U některých nemocných lze prokázat protilátky proti faktoru H. V popředí léčby těchto forem hemolyticko-uremického syndromu je indikace podání inhibitoru C5 složky komplementu v podobě eculizumabu. Sekundární trombotické mikroangiopatie vídáme při diseminovaných malignitách, po některých lécích, v graviditě a šestinedělí, u autoagresivních onemocnění, u defektu cobalaminu C (CblC), u poruchy diacylglycerol kinázy epsilon, u řady infekcí, u pacientů s transplantací hemopoetických kmenových buněk nebo solidních orgánů, u maligní hypertenze. Vždy je nutno od těchto syndromů odlišit syndrom diseminované intravaskulární koagulace, pro nějž svědčí prodloužené koagulační testy aPTT a PT.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30205 - Hematology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Volume of the periodical

26

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

80-90

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85091678056