Complex cytogenetic and molecular biological analysis of the tumor genome of patients with acute myeloid leukemia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00074555" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00074555 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.signify.cz/registrace/2021-09-17-16-54-mezinarodni-cytogeneticka-konference-a-xiii-hradecky-geneticky-den/" target="_blank" >https://www.signify.cz/registrace/2021-09-17-16-54-mezinarodni-cytogeneticka-konference-a-xiii-hradecky-geneticky-den/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Komplexní cytogenetická a molekulárně biologická analýza nádorového genomu nemocných s akutní myeloidní leukémií

Original language description

Komplexní karyotyp (KK) je definovaný jako nález GREATER-THAN OR EQUAL TO 3 změn v karyotypu, kdy alespoň jedna z nich je strukturního charakteru. Vyskytuje se u 10-12 % pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML). Mezi nejčastější změny v KK patří nebalancované změny zahrnující ztráty genetického materiálu ramen chromosomů 5q, 7q, a/nebo 17p. Nález více jak 3 změn zahrnující tyto delece je označován jako tzv. typický KK (T-KK), zatímco jejich nepřítomnost v KK definuje skupinu atypického KK (A-KK). Nemocní s A-KK se liší od nemocných s T-KK tím, že mají méně mutací v TP53, ale často mutace v genech PHF6, FLT3, MED12, NPM1. Prognostický význam uvedených mutací asociovaných s T-KK nebo A-KK nebyl zatím na velkých souborech potvrzen. Hodnocení klinického stavu obou podskupin ukazuje, že A-KK je prognosticky příznivější. Zatímco ve skupině T-KK zemřeli všichni pacienti, ve skupině A-KK žijí 4 pacienti s mediánem celkového přežívání 49 měsíců. Hodnocení frekvence chromosomových změn v obou skupinách ukázalo, že nemocní s KK mají velmi heterogenní výskyt aberací a přes zatím malý počet pacientů v našem souboru se zdá, že aberace chromosomů 5, 7 a 17 mohou stratifikovat pacienty s KK do prognostických podskupin. Na této stratifikaci se podílí komplexní laboratorní přístup umožňující detailní studium změn v nádorovém genomu.

Czech name

Komplexní cytogenetická a molekulárně biologická analýza nádorového genomu nemocných s akutní myeloidní leukémií

Czech description

Komplexní karyotyp (KK) je definovaný jako nález GREATER-THAN OR EQUAL TO 3 změn v karyotypu, kdy alespoň jedna z nich je strukturního charakteru. Vyskytuje se u 10-12 % pacientů s akutní myeloidní leukemií (AML). Mezi nejčastější změny v KK patří nebalancované změny zahrnující ztráty genetického materiálu ramen chromosomů 5q, 7q, a/nebo 17p. Nález více jak 3 změn zahrnující tyto delece je označován jako tzv. typický KK (T-KK), zatímco jejich nepřítomnost v KK definuje skupinu atypického KK (A-KK). Nemocní s A-KK se liší od nemocných s T-KK tím, že mají méně mutací v TP53, ale často mutace v genech PHF6, FLT3, MED12, NPM1. Prognostický význam uvedených mutací asociovaných s T-KK nebo A-KK nebyl zatím na velkých souborech potvrzen. Hodnocení klinického stavu obou podskupin ukazuje, že A-KK je prognosticky příznivější. Zatímco ve skupině T-KK zemřeli všichni pacienti, ve skupině A-KK žijí 4 pacienti s mediánem celkového přežívání 49 měsíců. Hodnocení frekvence chromosomových změn v obou skupinách ukázalo, že nemocní s KK mají velmi heterogenní výskyt aberací a přes zatím malý počet pacientů v našem souboru se zdá, že aberace chromosomů 5, 7 a 17 mohou stratifikovat pacienty s KK do prognostických podskupin. Na této stratifikaci se podílí komplexní laboratorní přístup umožňující detailní studium změn v nádorovém genomu.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30205 - Hematology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2021

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů