Clonal evolution during Ph negative myeloproliferative diseases

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00075179" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00075179 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Klonální evoluce v průběhu Ph negativních myeloproliferativních onemocnění

Original language description

Cíl: Podobně jako u ostatních hematologických malignit nacházíme u Ph negativních myeloproliferací (MPN) mutace v řadě genů. Mezi nejčastěji postižené geny patří JAK2 a CALR, které jsou detekovány u většiny pacientů, avšak velmi vzácně společně. U části pacientů jsou pak detekovány i mutace v dalších genech. Spektrum postižených genů je do jisté míry podobné jako u ostatních myeloproliferací, kumulace aberací souvisí s progresí onemocnění. V naší práci jsme se zaměřili na sledování klonálního vývoje onemocnění v čase u pacientů, kteří progredovali do AML. Metody: U souboru pěti pacientů byla provedena opakovaná NGS analýza DNA leukocytů periferní krve. U každého pacienta jsme vyšetřili minimálně čtyři odběry s rozestupem minimálně jednoho roku. Mutace jsme vyšetřovali pomocí panelu 37 genů (Archer VariantPlex(R) Core Myeloid Kit, ArcherDX). Knihovny byly sekvenovány na přístroji NextSeq (Illumina). Výsledky: U testovaných pacientů jsme pozorovali kumulaci mutací v průběhu onemocnění, která akcelerovala při progresi do AML. Progrese byla spojena s přítomností většího počtu mutací v dalších genech mimo JAK2 a CALR. Ně kte ré aberace zůstávaly v čase neměnné (TET2, SRSF2), další se objevovaly až v progresi (RUNX1, BCOR, TP53), jiné průběžně narůstaly nebo klesaly (JAK2, TP53) a ně které dokonce zanikaly (TET2). Závěr: Sledování klonálního vývoje pacientů pomocí genových panelů umožňuje monitorovat aktivitu onemocnění, nicméně je zatím spojeno se značnými náklady.

Czech name

Klonální evoluce v průběhu Ph negativních myeloproliferativních onemocnění

Czech description

Cíl: Podobně jako u ostatních hematologických malignit nacházíme u Ph negativních myeloproliferací (MPN) mutace v řadě genů. Mezi nejčastěji postižené geny patří JAK2 a CALR, které jsou detekovány u většiny pacientů, avšak velmi vzácně společně. U části pacientů jsou pak detekovány i mutace v dalších genech. Spektrum postižených genů je do jisté míry podobné jako u ostatních myeloproliferací, kumulace aberací souvisí s progresí onemocnění. V naší práci jsme se zaměřili na sledování klonálního vývoje onemocnění v čase u pacientů, kteří progredovali do AML. Metody: U souboru pěti pacientů byla provedena opakovaná NGS analýza DNA leukocytů periferní krve. U každého pacienta jsme vyšetřili minimálně čtyři odběry s rozestupem minimálně jednoho roku. Mutace jsme vyšetřovali pomocí panelu 37 genů (Archer VariantPlex(R) Core Myeloid Kit, ArcherDX). Knihovny byly sekvenovány na přístroji NextSeq (Illumina). Výsledky: U testovaných pacientů jsme pozorovali kumulaci mutací v průběhu onemocnění, která akcelerovala při progresi do AML. Progrese byla spojena s přítomností většího počtu mutací v dalších genech mimo JAK2 a CALR. Ně kte ré aberace zůstávaly v čase neměnné (TET2, SRSF2), další se objevovaly až v progresi (RUNX1, BCOR, TP53), jiné průběžně narůstaly nebo klesaly (JAK2, TP53) a ně které dokonce zanikaly (TET2). Závěr: Sledování klonálního vývoje pacientů pomocí genových panelů umožňuje monitorovat aktivitu onemocnění, nicméně je zatím spojeno se značnými náklady.

Type

O - Miscellaneous

CEP classification

—

OECD FORD branch

30204 - Oncology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2021

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů