All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Importance of the use of panel NGS testing in myelodysplastic syndrome

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00075182" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00075182 - isvavai.cz</a>

  • Result on the web

    <a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    slovinština

  • Original language name

    Význam použitia panelového NGS testovania u myelodysplastického syndrómu

  • Original language description

    U myelodysplastického syndrómu (MDS) je základným nástrojom predetekciu klonality vyšetrenie karyotypu. U 40-50 % pacientov je stanovený normálny karyotyp, je preto vhodné využiť ďalšiu metódu k analýze klonálnej populácie, napríklad cielené NGS vyšetrenie. Podľa medzinárodných doporučení sa v špecifických prípadoch vyšetrujú mutácie génov TP53 a SF3B1. S prognózou ochorenia však súvisí prítomnosť mutácií v ďalších génoch, mutácie sú prítomné &gt; 80 % pacientov s MDS. Spektrum relevantných génov je čiastočne podobné mutačnému profi lu iných myeloproliferácií, možno preto využiť optimalizovaný panel génov a overiť tak prítomnosť klonálnej populácie pri negatívnom výsledku klasickej cytogenetiky. Analyzovaným materiálom bola DNA izolovaná z leukocytov kostnej drene pacientov s MDS. Mutácie boli vyšetrované pomocou NGS panelu cieliaceho na 37 génov spojených s myeloproliferáciami (Archer VariantPlex(R) Core Myeloid Kit, ArcherDX). Knižnice boli sekvenované na prístroji NextSeq (Illumina). NGS panelom bolo vyšetrených 120 vzorkov, u 8 % z nich sme nenašli mutáciu v žiadnom z testovaných génov. V ostatných vzorkoch s prítomnými mutáciami boli tieto pozorované v 32 z 37 vyšetrovaných génov, rozsah používaného panelu sa teda javí ako dostačujúci. Najčastejšie boli mutácie génov TET2 (42 %), ASXL1 (36 %), RUNX1 (36 %) a SRSF2 (28 %). U väčšiny pacientov (87,5 %) sa vyskytli 2 a viac mutácií súčasne. Cytogenetické vyšetrenie bolo prevedené u všetkých 120 vzorkov; normálny karyotyp bol určený u 38 % (45/120), panelové vyšetrenie odhalilo mutácie u 80 % z nich (36/45). Testovanie pomocou NGS panelu u MDS môže slúžiť ako doplnkové vyšetrenie pri stanovení klonality, v našom súbore boli vo väčšine odberov s normálnym karyotypom nájdené mutácie identifikujúce patologický klon. U 8 % vzorkov nebola nájdená žiadna mutácia ani cytogenetická aberácia; to môže byť dané nízkym stupňom rizika u týchto pacientov alebo prítomnosťou aberácií v génoch, ktoré nie sú zahrnuté v paneli.

  • Czech name

  • Czech description

Classification

  • Type

    O - Miscellaneous

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30205 - Hematology

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2021

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů