Importance of the use of panel NGS testing in myelodysplastic syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00075182" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00075182 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
slovinština
Original language name
Význam použitia panelového NGS testovania u myelodysplastického syndrómu
Original language description
U myelodysplastického syndrómu (MDS) je základným nástrojom predetekciu klonality vyšetrenie karyotypu. U 40-50 % pacientov je stanovený normálny karyotyp, je preto vhodné využiť ďalšiu metódu k analýze klonálnej populácie, napríklad cielené NGS vyšetrenie. Podľa medzinárodných doporučení sa v špecifických prípadoch vyšetrujú mutácie génov TP53 a SF3B1. S prognózou ochorenia však súvisí prítomnosť mutácií v ďalších génoch, mutácie sú prítomné > 80 % pacientov s MDS. Spektrum relevantných génov je čiastočne podobné mutačnému profi lu iných myeloproliferácií, možno preto využiť optimalizovaný panel génov a overiť tak prítomnosť klonálnej populácie pri negatívnom výsledku klasickej cytogenetiky. Analyzovaným materiálom bola DNA izolovaná z leukocytov kostnej drene pacientov s MDS. Mutácie boli vyšetrované pomocou NGS panelu cieliaceho na 37 génov spojených s myeloproliferáciami (Archer VariantPlex(R) Core Myeloid Kit, ArcherDX). Knižnice boli sekvenované na prístroji NextSeq (Illumina). NGS panelom bolo vyšetrených 120 vzorkov, u 8 % z nich sme nenašli mutáciu v žiadnom z testovaných génov. V ostatných vzorkoch s prítomnými mutáciami boli tieto pozorované v 32 z 37 vyšetrovaných génov, rozsah používaného panelu sa teda javí ako dostačujúci. Najčastejšie boli mutácie génov TET2 (42 %), ASXL1 (36 %), RUNX1 (36 %) a SRSF2 (28 %). U väčšiny pacientov (87,5 %) sa vyskytli 2 a viac mutácií súčasne. Cytogenetické vyšetrenie bolo prevedené u všetkých 120 vzorkov; normálny karyotyp bol určený u 38 % (45/120), panelové vyšetrenie odhalilo mutácie u 80 % z nich (36/45). Testovanie pomocou NGS panelu u MDS môže slúžiť ako doplnkové vyšetrenie pri stanovení klonality, v našom súbore boli vo väčšine odberov s normálnym karyotypom nájdené mutácie identifikujúce patologický klon. U 8 % vzorkov nebola nájdená žiadna mutácia ani cytogenetická aberácia; to môže byť dané nízkym stupňom rizika u týchto pacientov alebo prítomnosťou aberácií v génoch, ktoré nie sú zahrnuté v paneli.
Czech name
—
Czech description
—
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30205 - Hematology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů