Various manifestations of the A8344G mtDNA heteroplasmic mutation in 4 families with the MERRF syndrome

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F99%3A02" target="_blank" >RIV/67985823:_____/99:02 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Rozmanitost projevů eteroplasmické mutace A8344G mtDNA ve čtyřech rodinách se syndromem MERRF.
Original language description
Mutace tRNALys v pozici A8344G mitochondriálního genomu (mtDNA) se vyskytuje u 80-96 % pacientů se syndromem MERRF (Myoclonic epilepsy, Ragged-Red Fibres), vzácněji se vyskytuje i u nemocných, u kterých převažují jiné klinické příznaky, jako například ataxie, hluchota, kardiomyopatie nebo psychomotorická tetardace. Předmětem sdělení je histochemická, enzymatická a molekulární biologická studie u osmi pacientů ze čtyř rodin s výskytem MERRF syndromu.
Czech name
Rozmanitost projevů eteroplasmické mutace A8344G mtDNA ve čtyřech rodinách se syndromem MERRF.
Czech description
—

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/ME%20256" target="_blank" >ME 256: Computer reconstruction, visualization and analysis of geometry of muscle capillary bed</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
1999
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)