Detekce mutací genů GDAP1, LITAF, PRX, NEFL jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi.
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Zdraví obyvatel (Národní program výzkumu)
Veřejná soutěž
Zdraví obyvatel 1 (SMZ020041A)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Detection of mutations in the GDAP1, LITAF, PRX and NEFL genes as newly discovered possible causes of inherited neuropaties Charcot-Marie-Tooth - extended investigation in the large cohort of at least 300 Czech families without the most common mutations.
Anotace anglicky
To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate genes - mainly LITAF, GDAP1, PRX and NEFL in a large previously collected cohort of at least 300 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32, MPZ and PMP22 gene mutations.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Rozšíření znalostí o molekulrně -genetickém podkladu neuropatie Charcot-Marie-Tooth v české populaci.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2004
Ukončení řešení
1. 1. 2006
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP07-MZ0-1A-U/04:1
Datum dodání záznamu
8. 8. 2007
Finance
Celkové uznané náklady
2 686 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
2 661 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč