Technological innovation of high troughput molecular diagnostic of clinically and molecularly heterogeneous genetic disorder
Cíle projektu
Since the sequencing of the human genome has been completed the demand for genetic analysis in the human health care system is drastically increasing, and the extension of molecular genetic diagnostics is urgently needed. However, the majority of geneticdiseases is molecularly and clinically highly heterogeneous, and until recently the available techniques lacked the required capacity to analyze several genes in parallel. The recently introduced high-throughput whole genome sequencing (WGS) technologynow offers the unique opportunity to extend molecular genetic analysis by introducing these techniques, and develop taylormade medical resequencing approaches for molecular genetic diagnosis of heterogeneous disorders. This project aims to deliver crucial innovations leading to these approaches, and to deliver a proof-of-principle for its implementation in selected model disorders. The model disorders have been selected with increasing genetic complexity, and represent the majority of non-multi
Klíčová slova
moleculardiagnosishighthroughputwholegenomesequencingmedicalresequencinggeneticheterogeneityqualitymanagementvalidationcosteffectivenessanalysisethicalissuesdataanalysis
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
Program
Podpora projektů sedmého rámcového programu Evropského společenství pro výzkum, technologický rozvoj a demonstrace (2007 až 2013) podle zákona č. 171/2007 Sb.
Veřejná soutěž
FP7-HEALTH-2007-B
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
RP - Spolufinancování programu EK
Číslo smlouvy
1087/2011-321
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Technological innovation of high troughput molecular diagnostic of clinically and molecularly heterogeneous genetic disorder
Anotace anglicky
Since the sequencing of the human genome has been completed the demand for genetic analysis in the human health care system is drastically increasing, and the extension of molecular genetic diagnostics is urgently needed. However, the majority of geneticdiseases is molecularly and clinically highly heterogeneous, and until recently the available techniques lacked the required capacity to analyze several genes in parallel. The recently introduced high-throughput whole genome sequencing (WGS) technologynow offers the unique opportunity to extend molecular genetic analysis by introducing these techniques, and develop taylormade medical resequencing approaches for molecular genetic diagnosis of heterogeneous disorders. This project aims to deliver crucial innovations leading to these approaches, and to deliver a proof-of-principle for its implementation in selected model disorders. The model disorders have been selected with increasing genetic complexity, and represent the majority of non-multi
Vědní obory
Kategorie VaV
ZV - Základní výzkum
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - další vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Hodnocení výsledků řešení ministerstvo neprovádí, neboť podmínkou podpory je, že uchazeč byl vybrán mezinárodním poskytovatelem v souladu s pravidly příslušného programu. Projekt je hodnocen až po jeho schválení mezinárodním poskytovatelem.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 4. 2009
Ukončení řešení
29. 2. 2012
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
14. 3. 2011
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP13-MSM-7E-U/01:1
Datum dodání záznamu
28. 6. 2013
Finance
Celkové uznané náklady
171 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
171 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Základní informace
Uznané náklady
171 tis. Kč
Statní podpora
171 tis. Kč
100%
Poskytovatel
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
CEP
EB - Genetika a molekulární biologie
Doba řešení
01. 04. 2009 - 29. 02. 2012