European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

Makroregionální spolupráce ve výzkumu, vývoji a inovacích

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

M2 - Mezinárodní spolupráce

Číslo smlouvy

MSMT-21745/2020

Název projektu anglicky

European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain

Anotace anglicky

1 To build a transnational European network that will increase awareness of a group of rare, medically relevant but so far largely unrecognized pain-insensitivity disorders. 2 To expand and harmonize patient cohorts to pinpoint groups with specific health care needs and improve patients’ access to care, diagnostics and relevant information. 3 To streamline genetic testing and accelerate gene discovery to bring accurate genetic diagnosis and counselling to more patients and reduce time to mutation detection. 4 To use the power of omics, patient-specific cellular models and regular re-evaluation of variants’ impact on disease to promote validation of variants and new disease genes. 5 To foster generation and analysis of cellular and animal disease models that effectively mimic the human condition to understand pathomechanisms and pave the way for preclinical experimental treatment trials and clinical research.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30502 - Other medical science

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

FP - Ostatní lékařské obory

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Over the last three years, ENISNIP (European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain) has been established by a European consortium funded by the EJP RD 2019 (European Joint Programme on Rare Diseases) programme. This is the largest and growing clinical registry of HSAN/CIP patients in the world, containing detailed genetic and clinical information on more than 400 individuals (https://enisnip.org/). The work in ENISNIP and our previous research into disease mechanisms has advanced the understanding of the pathophysiology of HSAN/CIP. Potential disease mechanisms such asaltered sphingolipid patterns, accumulation of reactive oxygen species (ROS), and altered endoplasmic reticulm (ER) dynamics across a range of genetically defined subgroups have been identified.

Zahájení řešení

1. 2. 2020

Ukončení řešení

31. 12. 2022

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

19. 5. 2022

Důvěrnost údajů

U - Předmět řešení projektu je utajovanou skutečností podle zvláštních právních předpisů nebo je skutečností, jejíž zveřejnění by mohlo ohrozit činnost zpravodajské služby. Údaje o projektu jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné

Systémové označení dodávky dat

CEP23-MSM-8F-U

Datum dodání záznamu

30. 6. 2023

Celkové uznané náklady

4 892 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 437 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč