Zkoumání molekulárních příčin dysgeneze předního segmentu pomocí pokročilých sekvenačních metod a organoidů

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

SGA0202400001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

24-10324S

Název projektu anglicky

Exploring the Molecular Basis of Anterior Segment Dysgenesis using Advanced Sequencing and Organoid Technology

Anotace anglicky

Anterior segment dysgenesis (ASD) represents a spectrum of disorders characterized by structural abnormalities of the iris, cornea, iridocorneal angle, and lens. ASD is one of the most common causes of childhood blindness. Current diagnostic strategies only determine the underlying molecular genetic cause in about a third of cases. This project aims to study the molecular mechanisms involved in ASD, including the identification of a novel causal gene (supported by preliminary data). We will include an already pre-screened cohort of patients. Changes at the DNA level will be determined using genome sequencing, followed by optical genome mapping in selected cases. The functional impact of potentially pathogenic variants will be studied in vitro, in available tissues and organoids derived from affected individuals' cells, using both classic and novel methods such as RNA-Seq, qPCR, EMSA, and reporter gene assays. The knowledge gained will not only lead to a better understanding of the molecular mechanisms involved in ocular development, but it will also improve clinical counseling.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10601 - Cell biology

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EA - Morfologické obory a cytologie

Zahájení řešení

1. 1. 2024

Ukončení řešení

31. 12. 2026

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-GA0-GA-R

Datum dodání záznamu

12. 3. 2024

Celkové uznané náklady

13 992 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

13 986 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

6 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč