Enhancing PRPF31 expression as a therapeutic strategy for retinitis pigmentosa 11

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

SGA0202600001

Hlavní účastníci

Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

26-21263S

Název projektu anglicky

Enhancing PRPF31 expression as a therapeutic strategy for retinitis pigmentosa 11

Anotace anglicky

Retinitis pigmentosa (RP) is an incurable, progressive, inherited disease. One form of RP (RP11) is primarily caused by loss-of-function variants in the PRPF31 gene. Interestingly, RP11 shows incomplete penetrance due to elevated expression of the remaining wild-type PRPF31 allele. This suggests that higher PRPF31 protein levels may prevent or slow disease progression and thus represent a therapeutic target. We combine the unique expertise of three research teams to explore the mechanisms involved in the regulation of PRPF31 expression and to test a novel therapeutic approach for RP11. The genomic landscape of RP11 patients will be mapped to identify genetic factors that regulate PRPF31 expression. A high-throughput screen will be used to search for compounds that increase PRPF31 protein levels. In parallel, retinal pigment epithelium and retinal organoid differentiated from patient-derived stem cells will be generated and used to validate the selected compounds. Finally, we will determine how chosen molecules modulate PRPF31 expression to gain further insight into PRPF31 regulation.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Zahájení řešení

1. 1. 2026

Ukončení řešení

31. 12. 2028

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP26-GA0-GA-R

Datum dodání záznamu

6. 5. 2026

Celkové uznané náklady

11 424 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

11 375 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

49 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč