Poziční klonování potkaní hypodaktylie - mutace způsobující samčí infertilitu a postižení končetin

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Standardní projekty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 1 (SGA02002GA-ST)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Positional cloning of rat hypodactyly - a mutation causing male infertility and limb deformity

Anotace anglicky

Hypodactyly (Hd) is autosomal recessive mutation afflicting both spermatogenesis and limb development, mapped to chromosome 10 of the rat. Function and structure of the gene and its mutant allele is not known yet. The goal of our project is identification of the gene. First of all the critical chromosomal region where the gene is localized will be narrowed by genetic linkage mapping using polymorphic microsatellite DNA markers on segregating intercross (F2) and backcross progenies and radiation hybrid (RH) mapping. Physical map of the region will be constructed from commercially available large-insert genomic DNA libraries. Candidate genes can be also unraveled by database searching for rat or homologous mouse and human sequences, their expression profiles in Hd carriers will be determined and putative candidate genes will be screened for sequence variants in attempt to uncover the causative mutation. Simultaneously, with molecular genetic analysis, the phenotypic effect of the

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Model samčí infertility a malformace končetin potkana podmíněný spontánní recesivní mutací Hd (hypodaktylie) byl fenotypicky charakterizován jednak morfometrií končetin originálního kmene WHD a od něj odvozených kongenních kmenů SHR-Hd a BN-Hd, jednak hi

Zahájení řešení

1. 1. 2002

Ukončení řešení

1. 1. 2004

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2005/GA0/GA05GA/U/N/B:7

Datum dodání záznamu

2. 6. 2008

Celkové uznané náklady

1 970 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 970 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč