Zavedení sekvenování nové generace do klinické praxe v ČR: etická a klinicko-genetická indikační problematika
Cíle projektu
vypracování a publikování doporučení pro klinickou diagnostiku pomocí sekvenace nové generace (NGS) v České republice v návaznosti na zahraniční doporučení ve spolupráci s předními evropskými centry.
Klíčová slova
exome diagnosticsNext generation sequencinggenome diagnosticsindication criteriadirect to consumer testing (DTC)direct through physician testing (DTP)ethical criteria of genetic testingdomestic and international guidelinesgenetic counsellingpatient autonomypatient rightsprofessional responsibilityreimbursement of genetic testing from public health insurance
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
Program
COST CZ
Veřejná soutěž
COST CZ 4 (SMSM2014LD4)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
MSMT-8634/2014-1
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Implementation of next generation sequencing in CZ: ethical and clinical genetic indication issues
Anotace anglicky
elaboration and publication of recommendations for clinical diagnostics using new generation sequencing (NGS) in the Czech Republic in relation to foreign recommendations in collaboration with leading European centers.
Vědní obory
Kategorie VaV
ZV - Základní výzkum
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FQ - Veřejné zdravotnictví, sociální lékařství
CEP - další vedlejší obor
FG - Pediatrie
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)
10605 - Developmental biology
10608 - Biochemistry and molecular biology
10609 - Biochemical research methods
30101 - Human genetics
30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Bylo provedeno zhodnocení mezinárodních doporučení v oblasti NGS. Proběhla jejich veřejná oponentura a byla publikována etická problematika. Byly vypracovány podklady pro diagnostickou aplikaci NGS a tato doporučení byla validována ve spolupráci se Spol lék genetiky a byla předána ČIA. Publikovali jsme doporučení pro úhradu NGS z veřejného zdravotního pojištění a u mutačně specifické terapie.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2014
Ukončení řešení
30. 4. 2017
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
28. 2. 2017
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP18-MSM-LD-U/01:1
Datum dodání záznamu
12. 6. 2018
Finance
Celkové uznané náklady
2 756 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
2 287 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
469 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Základní informace
Uznané náklady
2 756 tis. Kč
Statní podpora
2 287 tis. Kč
82%
Poskytovatel
Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
CEP
EB - Genetika a molekulární biologie
Doba řešení
01. 05. 2014 - 30. 04. 2017