Molekulární patologie a genetická diagnostika renální hypourikémie

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

KONTAKT II

Veřejná soutěž

KONTAKT II 3 (SMSM2013LH3)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

MSMT-16744/2013

Název projektu anglicky

Molecular pathology and genetic diagnostics of renal hypouricemia

Anotace anglicky

1. To understand the genetic background of renal hypouricemia in a cohort of patients, including a functional and immunohistochemical characterization of causal mutations in urate transporters. To clarify the relationship between RHUC and unusual clinical symptoms in a cohort of patients (renal cysts, psychomotoric retardation). 2. To identify the biological role of urate transporters with respect to GLUT9a and GLUT9b isoforms. 3. To clarify the genetic background of clinical subtypes in RHUC2. 4. To clarify the pathogenesis of renal hypouricemia with respect to acute kidney injury. 5. To clarify the relationship between urate transporters in pathological conditions. 6. To publish the results in impact and reviewed journals.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

V souboru 37 subjektů s heterozygotní a/nebo homozygotní formou renální hypourikémie typu 1 a 2 jsme identifikovali tři nové kauzální varianty v genech SLC2A9 a SLC22A12. Funkční analýzou alelických variant jsme prokázali jejich vliv na urátový transport. Identifikovali jsme vysokou prevalenci renální hypourikémie 1 u romské populace. Prioritně jsme publikovali profylaxi akutního renálního selhání u renální hypourikémie.

Zahájení řešení

15. 3. 2013

Ukončení řešení

15. 3. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

27. 2. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MSM-LH-U/01:1

Datum dodání záznamu

9. 10. 2017

Celkové uznané náklady

1 324 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 324 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč