Identifikace nových kauzativních genů pomocí funkčních studií u vybraných mendelovských chorob

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

KONTAKT II

Veřejná soutěž

KONTAKT II 4 (SMSM2014LH4)

Hlavní účastníci

Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

MSMT-9919/2014-1

Název projektu anglicky

Novel Causative Genes Identification and Functional Study for selected Mendelian Disorders

Anotace anglicky

The overall goal of the project is to reveal the role of candidate-genes and their mutations identified in patients suffering from selected Mendelian disorders. The project has several sub-aims: 1/ to describe the role of the candidate-gene transgenic mouse model for functional ablation of Zfp644 gene (ZNF644 in human) will be generated as well as mutants containing the 672G mutation, which is appearing in the patients with high myopia, 2/ the both transgenic models will be phenotyped to reveal their biological role, 3/ the impact of the gene ablation and S672G mutation will be studied in the context of vision, and 4/ additional transgenic models for Melkersson-Rosenthal syndrome, Inherited hypermuscularity, Mendelian Epilepsy, Cerebellar hypoplasia, SCAD deficiency ( short-chain Acyl-CoA dehydrogenase) will be generated. TALEN technology will be used to reveal the impact of the functional gene ablation and the role of specific mutations.

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

CE - Biochemie

CEP - další vedlejší obor

ED - Fyziologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30105 - Physiology (including cytology)

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Mutace v genu kodující transkripční faktor ZNF644 byla identifikována u lidí ze silnou krátkozrakostí. Laboratoř vytvořila trasgenní model replikující tuto mutaci, aby ověřila původní hypotézu. Kromě transgenního modelu s mutací byl vytvořen také model, který tento transkripční faktor nemá. Z charakterizace tohoto modelu vyplynulo, že gen ovlivňuje spermatogenezi i růst organismu.

Zahájení řešení

1. 4. 2014

Ukončení řešení

31. 12. 2016

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

18. 2. 2016

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP17-MSM-LH-U/01:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2017

Celkové uznané náklady

4 566 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 450 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

3 116 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč